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皮膚再生不良(皮膚再生不良)
...ngbúliáng)疾病名稱皮膚再生不良(皮膚再生不良)疾病別名先天性皮膚缺陷疾病分類皮膚性病科疾病概述皮膚再生不良又名先天性皮膚缺陷，是小兒出生時即有的皮膚及皮下組織的先天性缺陷。出生時即有皮損。好發於頭部、四肢...
疾病；皮膚性病科 -
科布內病
...牀亞型，呈常染色體顯性遺傳，是由Bart等首先報道，以先天性侷限性皮膚缺損、機械性水皰和甲畸形爲特徵的疾病，預後較好。新牛兒暫時性大皰性表皮鬆解症：1985年，Hashimoto等報道一新生兒在每次的輕微損傷後，皮膚上出現...
疾病；皮膚科；角化和遺傳性皮膚病；遺傳性皮膚病 -
表皮溶解性大皰
...牀亞型，呈常染色體顯性遺傳，是由Bart等首先報道，以先天性侷限性皮膚缺損、機械性水皰和甲畸形爲特徵的疾病，預後較好。新牛兒暫時性大皰性表皮鬆解症：1985年，Hashimoto等報道一新生兒在每次的輕微損傷後，皮膚上出現...
疾病；皮膚科；角化和遺傳性皮膚病；遺傳性皮膚病 -
科布內氏病
...牀亞型，呈常染色體顯性遺傳，是由Bart等首先報道，以先天性侷限性皮膚缺損、機械性水皰和甲畸形爲特徵的疾病，預後較好。新牛兒暫時性大皰性表皮鬆解症：1985年，Hashimoto等報道一新生兒在每次的輕微損傷後，皮膚上出現...
疾病；皮膚科；角化和遺傳性皮膚病；遺傳性皮膚病 -
大皰性表皮鬆解
...牀亞型，呈常染色體顯性遺傳，是由Bart等首先報道，以先天性侷限性皮膚缺損、機械性水皰和甲畸形爲特徵的疾病，預後較好。新牛兒暫時性大皰性表皮鬆解症：1985年，Hashimoto等報道一新生兒在每次的輕微損傷後，皮膚上出現...
疾病；皮膚科；角化和遺傳性皮膚病；遺傳性皮膚病 -
白化病
...病（oculocutaneousalbinism，OCA）、泛發性白化病、白斑病、先天性色素缺乏，是一種常染色體隱性遺傳性皮膚病。表現爲皮膚、毛髮、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遺傳異質性，與黑素形成及轉運相關的多種基因均可導致...
詞條；生物學；疾病；皮膚性病科；遺傳性疾病；罕見病診療指南；診療指南 -
先天性色素缺乏
...病（oculocutaneousalbinism，OCA）、泛發性白化病、白斑病、先天性色素缺乏，是一種常染色體隱性遺傳性皮膚病。表現爲皮膚、毛髮、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遺傳異質性，與黑素形成及轉運相關的多種基因均可導致...
詞條；診療指南；罕見病診療指南；疾病；遺傳性疾病 -
眼皮膚白化病
...病（oculocutaneousalbinism，OCA）、泛發性白化病、白斑病、先天性色素缺乏，是一種常染色體隱性遺傳性皮膚病。表現爲皮膚、毛髮、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遺傳異質性，與黑素形成及轉運相關的多種基因均可導致...
詞條；疾病；遺傳性疾病；罕見病診療指南；診療指南；白化病 -
泛發性白化病
...病（oculocutaneousalbinism，OCA）、泛發性白化病、白斑病、先天性色素缺乏，是一種常染色體隱性遺傳性皮膚病。表現爲皮膚、毛髮、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遺傳異質性，與黑素形成及轉運相關的多種基因均可導致...
詞條；診療指南；罕見病診療指南；疾病；遺傳性疾病；皮膚性病科；白化病 -
賴利-戴綜合症
...程障礙所致。發病機制：賴利-戴綜合徵爲自主神經系統先天性異常，患兒感覺神經節、交感神經節及副交感神經節中的神經元明顯減少，這些神經元在患者一生中不斷喪失。交感神經末梢數量減少是病人血液循環中去甲腎上腺...
神經內科；自主神經系統疾病；神經功能障礙性皮膚病；皮膚科