指甲-髕骨綜合徵
...會導致骨關節炎、骨關節病和關節積液。本綜合徵患者80%出現髂骨嵴張開,向前向上突出,稱爲髂骨角。肘部異常包括髮育不良、肱骨遠端後突,造成提攜角增大和伸展、旋後功能受限。個別伴有橈骨頭髮育不良和橈尺關節異常...
疾病;腎臟內科染色體異常
...發生率高於常人。患者40多歲時幾乎普遍發生Alzheimer病,出現注意力不集中、寡言少語、視空間定向力差、記憶力及判斷力下降和癲癇發作等。2.其他染色體發育不全的臨牀特徵(1)13叄體綜合徵:13叄體綜合徵(trisomy13syndrome)也稱Pat...
疾病;神經內科染色體
...生殖功能障礙。性染色體數目異常除可造成不孕外,還常出現第二性徵異常。第二性徵異常者:常見於女性,如有原發性閉經、性發育不良,伴身材矮小、肘外翻、盾狀胸和智力稍有低下,陰毛、腋毛少或缺如,後髮際低,不育...
生物學特發性低促性腺激素性性腺功能減退症
...L,LH和FSH水平低於正常。脈衝頻率減慢型患者由於在脈衝出現時有睾酮分泌,血清睾酮水平波動在3.8~21.0mmol/L之間,有一定程度的性發育,睾丸容積可達10~15ml,無嗅覺缺失,可有男子乳腺增生,是IHH中病情最輕的一種類型。...
疾病;內分泌科脆性X 染色體
...減少,這樣使在有絲分裂時這一節段不能緊密摺迭,甚至出現裂隙或斷裂,表現了脆性。以往對脆性X染色體的研究大多側重於細胞遺傳學水平。隨着分子生物學研究的不斷深入以及在該病中一些特殊遺傳規律的發現,在對脆性...
疾病;兒科抗腫瘤藥物臨牀試驗終點技術指導原則
...點精確可測,並有死亡日期提供依據。在終點評估時不會出現偏倚。生存期是迄今爲止評價抗腫瘤藥物最可靠的臨牀試驗終點,當研究能充分評價生存期時,它通常是首選終點。總生存期應在隨機對照研究中評價。對於這類時間...
法規文件GBZ/T 240.13—2011 化學品毒理學評價程序和試驗方法 第13部分:哺乳動物精原細胞/初級精母細胞染色體畸變試驗
...型畸變chromosome-typeaberration在兩個染色單體的相同位點均出現斷裂或斷裂重組等改變的結構性損傷。3.5裂隙gap染色體或染色單體損傷的長度小於一個染色單體的寬度,爲染色單體的最小的錯誤排列。3.6染色體數目畸變chromosomalnumeri...
中華人民共和國國家職業衛生標準;毒理學;化學品毒理學評價程序和試驗方法X-連鎖淋巴組織增生性疾病
...析證實存在XLP位點突變相關標記;或男性患兒於EBV感染後出現XLP臨牀症狀;次要指標:EBV感染前高IgA或IgM血癥;低IgG1或IgG3,EBV感染後抗EBNA抗體產生不當;噬菌體φX174刺激後不能發生lgM-IgG轉換。符合2項主要指標或1項主要指標和...
疾病;兒科遺忘綜合徵
...的精神障礙(mentaldisorderscausedbyalcohol)患者長期飲酒後可出現嚴重的記憶缺失,尤其是近記憶缺失,患者對新發生的任何事情都記不住,常有定向力障礙,尤其是時間定向力,患者爲了填補記憶中空白點而出現錯構和虛構。除此...
疾病腦內海綿狀血管瘤
...竈出血有關還需要進一步研究,但其中40%在6個月~2年內出現下述症狀。2.癲癇佔40%~100%,見於大多數幕上腦內海綿狀血管瘤,表現爲各種形式的癲癇。海綿狀血管瘤比發生於相同部位的其他病竈更易於發生癲癇,原因可能是海...
疾病;神經外科