賴特綜合徵性鞏膜炎
...有皮膚黏膜病變,多爲漩渦狀?頭炎,另一種少見但具有特徵性的皮膚病變是脂溢性角化症,一般不遺留瘢痕而痊癒,但可復發,嚴重的脂溢性角化症可引起全身表皮脫落而死亡。10%的賴特綜合徵有口腔黏膜損害,初發爲小丘皰...
眼科;鞏膜病;非感染性鞏膜炎Reiter綜合徵性鞏膜炎
...有皮膚黏膜病變,多爲漩渦狀?頭炎,另一種少見但具有特徵性的皮膚病變是脂溢性角化症,一般不遺留瘢痕而痊癒,但可復發,嚴重的脂溢性角化症可引起全身表皮脫落而死亡。10%的賴特綜合徵有口腔黏膜損害,初發爲小丘皰...
眼科;鞏膜病;非感染性鞏膜炎指甲-髕骨綜合徵
...患者無明顯腎臟臨牀表現。在有臨牀腎臟表現的患者中,特徵性表現是良性腎病,最常見症狀爲不同程度蛋白尿、鏡下血尿和管型尿、水腫和高血壓。一項研究中發現56%的患者尿中有異常沉澱物,有尿濃縮能力損害,尿酸化或蛋...
疾病;腎臟內科ICE綜合徵
...稱。進行性虹膜萎縮屬於ICE綜合徵系列的一個臨牀類型,特徵性虹膜改變是它與另外2個臨牀類型區別的主要特點,即顯著的瞳孔異位和伴隨裂孔形成的極度虹膜萎縮。Chandler綜合徵:Chandler於1956年描述它是一種類似進行性虹膜萎...
疾病;眼科;青光眼;繼發性青光眼;綜合徵相關性青光染色體異常
...掌寬,只有一條橫紋,表現爲水平掌褶紋(通貫手)及其他特徵性皮紋改變,如小指短而內屈,呈單一褶紋(即第五指爲兩節)。肌張力減低,多數患兒3~4歲仍不會走路。嬰幼兒Moro反應遲鈍或引不出,進食困難。患兒智力及精神發...
疾病;神經內科虹膜角膜內皮綜合徵
...稱。進行性虹膜萎縮屬於ICE綜合徵系列的一個臨牀類型,特徵性虹膜改變是它與另外2個臨牀類型區別的主要特點,即顯著的瞳孔異位和伴隨裂孔形成的極度虹膜萎縮。Chandler綜合徵:Chandler於1956年描述它是一種類似進行性虹膜萎...
疾病虹膜角膜內皮綜合症
...稱。進行性虹膜萎縮屬於ICE綜合徵系列的一個臨牀類型,特徵性虹膜改變是它與另外2個臨牀類型區別的主要特點,即顯著的瞳孔異位和伴隨裂孔形成的極度虹膜萎縮。Chandler綜合徵:Chandler於1956年描述它是一種類似進行性虹膜萎...
疾病;眼科;青光眼;繼發性青光眼;綜合徵相關性青光Alport綜合徵
...形性角膜萎縮和視網膜斑。4.組織病理改變①腎臟活檢:特徵性改變需電子顯微鏡下觀察到腎小球基底膜(GBM)廣泛增厚、變薄以及緻密層網籃狀縱裂分層。光鏡下無特徵性的病理變化,但常可見到GBM染色不良、嬰兒樣腎小球和...
詞條;疾病;腎內科;遺傳性腎臟病;罕見病;診療指南;罕見病診療指南;遺傳性疾病奧爾波特綜合徵
...形性角膜萎縮和視網膜斑。4.組織病理改變①腎臟活檢:特徵性改變需電子顯微鏡下觀察到腎小球基底膜(GBM)廣泛增厚、變薄以及緻密層網籃狀縱裂分層。光鏡下無特徵性的病理變化,但常可見到GBM染色不良、嬰兒樣腎小球和...
詞條;疾病;腎內科;遺傳性腎臟病;遺傳性疾病;罕見病;診療指南;罕見病診療指南沃納綜合徵
...受累關節運動受限、肢端萎縮及強直變形。另外,本病的特徵性異常表現爲全身性骨質疏鬆。由於全身性發育過早停滯,故常出現手腳過小、四肢短小並伴有肌肉組織消瘦等。3.心血管病變常爲全身性,主要特徵爲嚴重的心血管...
疾病;風溼免疫科