高胱氨酸尿症
...尿症(homocystinuria),又稱假性Marfan綜合徵,是含硫氨基酸代謝病之一,爲常染色體遺傳性代謝性疾病,突變基因可能位於2號染色體短臂。本病除引起骨骼異常及眼部病變,可引起血管和腦病變,兒童腦卒中應排除本病的可能。1....
疾病;神經內科維生素B6缺乏症
...素BSUB6/SUB缺乏。3.酗酒由於乙醇可加速磷酸吡哆醛的分解代謝,可引起維生素BSUB6/SUB缺乏。4.維生素BSUB6/SUB依賴綜合徵屬於少見的代謝異常,爲遺傳性疾病。病理生理:維生素B6的活性是由3種維生素BSUB6/SUB和它們的5’-磷酸脂來體...
疾病;神經內科腎性氨基酸尿
...、異亮氨酸、苯丙氨酸、谷酰胺、組氨酸、天門冬酰胺、酪氨酸、色氨酸、瓜氨酸;如Hartnup病。(5)β-氨基酸:牛磺酸、β-丙氨酸、β-異丁酸。此處主要描述單組氨基酸轉運系統缺陷所致的腎性氨基酸尿。症狀體徵:各種氨基酸...
疾病;腎臟內科煙酸缺乏病
...狀爲主要表現。本病的發生與尼克酸的攝入、吸收減少及代謝障礙有關,尤其在以玉米等穀類爲主食,又缺乏適當付食品地區,有時可以地方性疾病表現。本病同時可有色氨酸和其他維生素的缺乏。在消化道吸收障礙和慢性消耗...
營養學;臨牀營養;維生素缺乏病;疾病橄欖-腦橋-小腦萎縮
...興奮性遞質,後者爲抑制性遞質。推測可能某種因素引起代謝障礙,導致某些神經元對氨基酸類神經遞質的興奮毒性損傷敏感。而氨基酸含量減少可能是這種代謝障礙的結果。並通過動物實驗證明,谷氨酸的大部分毒性通過NMDA...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病橄欖體腦橋小腦萎縮
...興奮性遞質,後者爲抑制性遞質。推測可能某種因素引起代謝障礙,導致某些神經元對氨基酸類神經遞質的興奮毒性損傷敏感。而氨基酸含量減少可能是這種代謝障礙的結果。並通過動物實驗證明,谷氨酸的大部分毒性通過NMDA...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病正電子顯像
...技術之一,它能在活體情況下,觀察大腦功能活動與血流代謝變化的關係,被稱爲“生理性斷層”。適應證:PET腦顯像適應證基本同SPECT,具體如下:1.短暫性腦缺血發作(TLA)與急性腦梗塞的早期定位診斷、療效評價和預後判...
PET腦顯像
...技術之一,它能在活體情況下,觀察大腦功能活動與血流代謝變化的關係,被稱爲“生理性斷層”。適應證:PET腦顯像適應證基本同SPECT,具體如下:1.短暫性腦缺血發作(TLA)與急性腦梗塞的早期定位診斷、療效評價和預後判...
遺傳性代謝缺陷病
...器官和機體的生存與功能維持都必須依賴不斷進行的物質代謝過程,這種過程的每一步驟都有由多肽和(或)蛋白組成的相應的酶、受體、載體、膜泵等參與,當編碼這類多肽(蛋白)的基因發生突變、不能合成或合成了無活性...
疾病;內分泌科PET-CT腦顯像檢查
...技術之一,它能在活體情況下,觀察大腦功能活動與血流代謝變化的關係,被稱爲“生理性斷層”。適應證:PET腦顯像適應證基本同SPECT,具體如下:1.短暫性腦缺血發作(TLA)與急性腦梗塞的早期定位診斷、療效評價和預後判...
化驗及醫學檢查