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陣發性睡眠性血紅蛋白尿(PNH)
...概述：陣發性睡眠性血紅蛋白尿，簡稱PNH，是一種獲得性紅細胞膜缺陷引起的慢性溶血。係獲得性的紅細胞膜缺陷引起的慢性血管內溶血，常睡眠時加重，可伴發作性血紅蛋白尿和全血細胞減少症。本病雖少見，但近年發病有增...
疾病；血液科 -
丙酸血癥
...表明該病是丙酸分解代謝過程中的一種遺傳性缺陷，而並不是原發性甘氨酸利用或生物合成障礙。後來報道的病例分析認爲所謂丙酸血癥是指一組相關的遺傳缺陷。特別提示絕大部分的遺傳性代謝性疾病無有效的治療方法，因此...
疾病；兒科 -
葡萄糖—6—磷酸脫氫氫酶缺陷症
...āntuōqīngqīngméiquēxiànzhèng疾病分類：血液科疾病概述：紅細胞內磷酸戊糖旁腺的遺傳性缺陷可導致酶的缺陷，其中最多見和臨牀上最重要的是葡糖糖—6—酶磷酸（簡稱G6PD）缺陷。患G6PD缺陷症者絕大多數平時沒有貧血和臨牀症...
疾病；血液科 -
X-連鎖高免疫球蛋白M 血癥
.../ml，呈IgM多克隆擴增。IgM增高與反覆和慢性刺激有關，而不是CD40L缺陷的直接結果。T細胞依賴性抗原(如噬菌體φx174)抗體反應示IgM抗體反應降低，無IgG抗體形成。B細胞受抗原刺激後，表面IgM的V區突變率減少，影響其親和性和特...
疾病；兒科 -
Axenfeld-Rieger異常
...⑧本病有家族史。根據以上特點可診斷本病。但要注意並不是每一種變異都在1個人身上充分表現出來。即使在1個家族中同有幾個成員患病，每個患者的眼部和全身異常的表現也可各不相同。因此在做出診斷前應該注意與其他疾...
疾病；眼科；青光眼；發育性及兒童性青光眼；合併其他發育異常的兒童型青光眼 -
Axenfeld-Rieger綜合症
...⑧本病有家族史。根據以上特點可診斷本病。但要注意並不是每一種變異都在1個人身上充分表現出來。即使在1個家族中同有幾個成員患病，每個患者的眼部和全身異常的表現也可各不相同。因此在做出診斷前應該注意與其他疾...
疾病；眼科；青光眼；發育性及兒童性青光眼；合併其他發育異常的兒童型青光眼 -
阿克森費爾德-裏格爾綜合症
...⑧本病有家族史。根據以上特點可診斷本病。但要注意並不是每一種變異都在1個人身上充分表現出來。即使在1個家族中同有幾個成員患病，每個患者的眼部和全身異常的表現也可各不相同。因此在做出診斷前應該注意與其他疾...
疾病；眼科；青光眼；發育性及兒童性青光眼；合併其他發育異常的兒童型青光眼 -
阿克森費爾德-裏格爾綜合徵
...⑧本病有家族史。根據以上特點可診斷本病。但要注意並不是每一種變異都在1個人身上充分表現出來。即使在1個家族中同有幾個成員患病，每個患者的眼部和全身異常的表現也可各不相同。因此在做出診斷前應該注意與其他疾...
疾病；眼科；青光眼；發育性及兒童性青光眼；合併其他發育異常的兒童型青光眼 -
喬治綜合徵
...齡兒童者。（2）完全性DGS：是否存在殘留的胸腺組織並不是確定完全性DGS的標準，而T細胞增殖反應缺陷可認定爲完全性DGS。隨年齡增長，T細胞數量上升並不能改善其增殖反應。NK細胞數也減少，其數量和功能受損程度與T細胞的...
疾病；皮膚科；與皮膚相關的免疫缺陷病；原發性細胞免疫缺陷病 -
迪格奧爾格綜合症
...齡兒童者。（2）完全性DGS：是否存在殘留的胸腺組織並不是確定完全性DGS的標準，而T細胞增殖反應缺陷可認定爲完全性DGS。隨年齡增長，T細胞數量上升並不能改善其增殖反應。NK細胞數也減少，其數量和功能受損程度與T細胞的...
疾病；皮膚科；與皮膚相關的免疫缺陷病；原發性細胞免疫缺陷病