Werdnig-Hoffmann病
...病。(5)其它:此外尚有延髓SMA併發耳聾(Viatetto-Vanlaere綜合徵)、兒童延髓型SMA(Fazio-Londe綜合徵)、眼咽型SMA、面肩肱型SMA、氨基已糖苷酯酶A缺陷等少見類型。脊髓性肌萎縮的併發症:不同類型脊髓性肌萎縮(SMA)的症狀體...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病不完全連鎖
拼音:búwánquánliánsuǒ不完全連鎖是形成親本型和重組型配子,但前者多於後者。在玉米,籽粒有色(A)對無色(a)呈顯性,飽滿(B)對凹陷(b)呈顯性,而且它們是連鎖的。利用具有這兩種性狀的親本雜交,其測交結果如...
基因;遺傳;生物學魚鱗病
拼音:yúlínbìng英文:ichthyosis[湘雅醫學專業詞典]概述:魚鱗病爲一種常見的遺傳性皮膚角化病,舊稱魚鱗癬,中醫稱蛇皮癬。主要表現爲四肢伸側或軀幹部皮膚乾燥、粗糙,伴有菱形或多角形鱗屑,外觀如魚鱗狀或蛇皮狀,因...
皮膚科;皮膚科疾病;疾病吞噬功能缺陷病
...病概述吞噬功能缺陷病,包括慢性肉芽腫病和Chediak-Higashi綜合徵。吞噬功能是抗體防禦感染的第一道防線。吞噬細胞在清除入侵病原體中起十分重要的作用。慢性肉芽腫病多數病人爲男性,男女均可發病。疾病描述吞噬功能缺陷...
疾病;風溼免疫科大角膜
...他異常,如虹膜及瞳孔異常,或全身先天性異常如Marfans綜合徵。診斷大角膜時應與先天性青光眼鑑別,後者角膜大而渾濁,角膜緣擴張而界限不清,伴眼壓升高等。疾病病因:爲X染色體連鎖隱性遺傳。病理生理:爲X染色體連鎖...
疾病;眼科肌張力障礙
概述:肌張力障礙綜合徵(dystonicsyndrome)簡稱肌張力障礙(dystonia),是主動肌與拮抗肌收縮不協調或過度收縮,引起以肌張力異常動作和姿勢爲特徵的運動障礙綜合徵,具有不自主性和持續性特點。儘管名爲肌張力障礙綜合徵...
疾病;神經內科;運動障礙疾病肌緊張不足綜合徵
概述:肌張力障礙綜合徵(dystonicsyndrome)簡稱肌張力障礙(dystonia),是主動肌與拮抗肌收縮不協調或過度收縮,引起以肌張力異常動作和姿勢爲特徵的運動障礙綜合徵,具有不自主性和持續性特點。儘管名爲肌張力障礙綜合徵...
疾病;神經內科;運動障礙疾病肌張力障礙綜合症
概述:肌張力障礙綜合徵(dystonicsyndrome)簡稱肌張力障礙(dystonia),是主動肌與拮抗肌收縮不協調或過度收縮,引起以肌張力異常動作和姿勢爲特徵的運動障礙綜合徵,具有不自主性和持續性特點。儘管名爲肌張力障礙綜合徵...
疾病;神經內科;運動障礙疾病肌張力障礙綜合徵
...lìzhàngàizōnghézhēng英文:dystonicsyndrome概述:肌張力障礙綜合徵(dystonicsyndrome)簡稱肌張力障礙(dystonia),是主動肌與拮抗肌收縮不協調或過度收縮,引起以肌張力異常動作和姿勢爲特徵的運動障礙綜合徵,具有不自主性和持...
疾病蛇體
...皮狀,因遺傳方式不同,可分爲常染色體顯性遺傳尋常性魚鱗病、性聯遺傳尋常性魚鱗病、先天性魚鱗病樣紅皮病及板層狀魚鱗病。《諸病源候論》卷二十七:“謂人皮膚上,如蛇皮而有鱗甲,世謂之蛇身也。”蛇體相當於西醫...
中醫學;中醫外科學;中醫皮膚科學;皮膚病及性傳播疾病;蛇皮癬;中醫病名