凡科尼綜合徵
...如低磷血癥、低鈣血癥、高氯性代謝性酸中毒、維生素D缺乏病、骨質疏鬆、脫水、生長遲緩等;因丟失分子量小於5萬的蛋白質而產生腎小管性蛋白尿。通過對氨馬尿酸清除試驗顯示腎小管排泄功能障礙,腎小球功能基本正常或...
疾病;腎內科;腎小管疾病範科尼綜合症
...如低磷血癥、低鈣血癥、高氯性代謝性酸中毒、維生素D缺乏病、骨質疏鬆、脫水、生長遲緩等;因丟失分子量小於5萬的蛋白質而產生腎小管性蛋白尿。通過對氨馬尿酸清除試驗顯示腎小管排泄功能障礙,腎小球功能基本正常或...
疾病;腎內科;腎小管疾病範科尼綜合徵
...如低磷血癥、低鈣血癥、高氯性代謝性酸中毒、維生素D缺乏病、骨質疏鬆、脫水、生長遲緩等;因丟失分子量小於5萬的蛋白質而產生腎小管性蛋白尿。通過對氨馬尿酸清除試驗顯示腎小管排泄功能障礙,腎小球功能基本正常或...
疾病Fanconi-de Toni綜合徵
...如低磷血癥、低鈣血癥、高氯性代謝性酸中毒、維生素D缺乏病、骨質疏鬆、脫水、生長遲緩等;因丟失分子量小於5萬的蛋白質而產生腎小管性蛋白尿。通過對氨馬尿酸清除試驗顯示腎小管排泄功能障礙,腎小球功能基本正常或...
疾病;腎內科;腎小管疾病α-羥丁酸脫氫酶
...病時α-HBDH則明顯升高。(3)營養不良、葉酸和維生素B12缺乏時,α-HBDH活性亦可升高。附註:(1)比色法:①Rosalki及Wilkinson建立的α-HBDH測定方法是30℃的連續監測法,以國際單位(U/L)計算。上述方法是37℃比色法,爲使各方...
化驗及醫學檢查;血液生化檢查;酶類測定黏多糖貯積症Ⅴ型
...。病理生理本病的發病機制是基本代謝缺陷,是病人體內缺乏a-L-艾杜糖醛酸酶。正常時,該酶水解a-L-艾杜糖醛鍵,這種化學鍵既見於硫酸皮膚素,也見於硫酸乙酰肝素內,該酶缺乏可導致這兩種黏多糖成分過多沉積於細胞內,...
疾病;風溼免疫科中性粒細胞吞噬作用
...念珠菌感染、膜糖蛋白缺陷症、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶高度缺乏症。化驗取材:血液化驗方法:免疫學檢查化驗類別一:免疫學檢查化驗類別二:細胞免疫測定參考資料:《新編臨牀檢驗與檢查手冊》、《新編化驗員工作手冊》膜...
化驗及醫學檢查丙酮酸
...病(Ⅰ型、VonGierke病糖原累積病)、腎功能不全、維生素B1缺乏症、Leith腦病、酶缺乏(果糖1,6-2磷酸酯酶、乳酸脫氫酸、丙酮酸羧化酶、丙酮酸脫氫酶、丙酮酸激酶)、中毒、藥物和重金屬:汞、鉛、氰、腎上腺皮質類固醇、雙呱劑...
生物學;化驗及醫學檢查血清鹼性磷酸酶
...ALP活性升高。(5)ALP活性降低:常見於克汀病、維生素C缺乏缺乏症、磷酸酶過少症。偶見於甲狀腺功能減退、惡性貧血和營養不良。附註:(1)比色法:①基質液中不應含遊離酚,如空白管顯紅色,則說明磷酸苯二鈉已分解,...
化驗及醫學檢查;血液生化檢查;酶類測定硒
...ase,GPX)等蛋白肽鏈的一級結構,參與機體的抗氧化。硒缺乏是克山病發病的重要危險因素。硒參與機體的抗氧化。硒是一種化學元素,它的化學符號是Se,它的原子序數是34,是一種非金屬。硒對生物同時具有必需性和毒性.性...
生物學;營養學;礦物質;微量元素