CM1家族黑矇性白癡
...症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一種遺傳性溶酶體疾病。其遺傳方式爲常染色體隱性遺傳。臨牀特徵爲進行性中樞神經系統障礙及類似黏多糖貯積症Ⅰ型的骨骼異常。Landing(1964)最早報告,以後Suzuki(1964)...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常剝脫性骨軟骨炎
...所致,也有人提出細菌栓子或脂肪栓塞終末動脈以及家族遺傳等有關。碎片包括軟骨和其下方骨質。碎片與母骨之間有纖維蒂相連或無蒂遊離。母骨和碎片斷離面有纖維組織或纖維軟骨覆蓋和少量新骨形成。完全遊離體碎片爲遊...
疾病CM1神經節苷脂沉積症
...症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一種遺傳性溶酶體疾病。其遺傳方式爲常染色體隱性遺傳。臨牀特徵爲進行性中樞神經系統障礙及類似黏多糖貯積症Ⅰ型的骨骼異常。Landing(1964)最早報告,以後Suzuki(1964)...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常CM1神經節苷脂貯積症
...症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一種遺傳性溶酶體疾病。其遺傳方式爲常染色體隱性遺傳。臨牀特徵爲進行性中樞神經系統障礙及類似黏多糖貯積症Ⅰ型的骨骼異常。Landing(1964)最早報告,以後Suzuki(1964)...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常Fanconi綜合徵
...育遲緩腎性氨基酸尿,可有抗維生素D佝僂佝僂病及嚴重營養不良現象。實驗室檢查呈低血鉀、低血磷、低血鈣及鹼性磷酸酶增高、高氯性代謝性酸中毒、尿中可滴定酸及NH4可減少,尿糖微量或4~5g/d,血糖正常,急性起病者預後...
疾病;腎內科;腎小管疾病多種腎小管功能障礙性疾病
...育遲緩腎性氨基酸尿,可有抗維生素D佝僂佝僂病及嚴重營養不良現象。實驗室檢查呈低血鉀、低血磷、低血鈣及鹼性磷酸酶增高、高氯性代謝性酸中毒、尿中可滴定酸及NH4可減少,尿糖微量或4~5g/d,血糖正常,急性起病者預後...
疾病;腎內科;腎小管疾病凡科尼綜合徵
...育遲緩腎性氨基酸尿,可有抗維生素D佝僂佝僂病及嚴重營養不良現象。實驗室檢查呈低血鉀、低血磷、低血鈣及鹼性磷酸酶增高、高氯性代謝性酸中毒、尿中可滴定酸及NH4可減少,尿糖微量或4~5g/d,血糖正常,急性起病者預後...
疾病;腎內科;腎小管疾病範科尼綜合症
...育遲緩腎性氨基酸尿,可有抗維生素D佝僂佝僂病及嚴重營養不良現象。實驗室檢查呈低血鉀、低血磷、低血鈣及鹼性磷酸酶增高、高氯性代謝性酸中毒、尿中可滴定酸及NH4可減少,尿糖微量或4~5g/d,血糖正常,急性起病者預後...
疾病;腎內科;腎小管疾病範科尼綜合徵
...育遲緩腎性氨基酸尿,可有抗維生素D佝僂佝僂病及嚴重營養不良現象。實驗室檢查呈低血鉀、低血磷、低血鈣及鹼性磷酸酶增高、高氯性代謝性酸中毒、尿中可滴定酸及NH4可減少,尿糖微量或4~5g/d,血糖正常,急性起病者預後...
疾病退變性關節病
...形式相似。其後,女性退變進程比男性更嚴重更廣泛。3.遺傳性流行病研究顯示骨性關節炎是一種由遺傳性代謝異常引起的一種全身性改變的關節表現。Heberden's結節可以單一的正染色體(antosomal)基因(gene)遺傳性影響,在女...
疾病