肝性卟啉症
...曬,密切監護,謹慎用藥。肝性卟啉病患者宜進高糖、高蛋白、多種維生素、容易消化而無刺激性的軟質食物。疾病名稱:肝性卟啉病英文名稱:hepaticporphyria別名:肝卟啉病;肝性卟啉症;肝性紫質症分類:消化科肝膽疾病肝...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病鐮狀細胞性腎病
...胞性腎病(sicklecellnephropathy)。鐮狀紅細胞病是由異常血紅蛋白所引起的一種血紅蛋白病(hemoglobinopathy),以溶血性貧血爲最多見,伴有低比重性多尿。女性發病率高於男性,尤其青少年,6~15歲較多見。疾病描述鐮狀紅細胞病所致...
疾病;腎臟內科肝性卟啉病
...曬,密切監護,謹慎用藥。肝性卟啉病患者宜進高糖、高蛋白、多種維生素、容易消化而無刺激性的軟質食物。疾病名稱:肝性卟啉病英文名稱:hepaticporphyria別名:肝卟啉病;肝性卟啉症;肝性紫質症分類:消化科肝膽疾病肝...
疾病總膽固醇
...、多因素性高膽固醇血癥、β-谷固醇血癥、家族性高α-脂蛋白血癥、家族性Ⅲ型高脂血症、家族性Ⅴ型高脂血症、家族性Ⅰ型高脂血症(LPL缺乏症),繼發性高膽固醇血癥、甲狀腺功能減低症、糖尿病、庫欣綜合徵、肢端肥大症、...
化驗及醫學檢查脂質沉積性肌病
...攣,持久運動和長時間空腹可引起肌肉發硬及發作性肌紅蛋白尿。約1/4的患者導致腎功衰竭。一般女性患者症狀較輕。疾病病因本病半數患者有家族史,屬常染色體隱性遺傳。人體脂肪代謝是全身性的,脂肪代謝障礙可以發生在...
疾病;神經內科Krabbe病
...失聰、肺部感染、跌傷等。實驗室檢查:1.腦脊液檢查:蛋白定量升高明顯。2.血清培養的成纖維細胞中測定半乳糖腦苷β半乳糖苷酶活性缺乏。輔助檢查:1.腦電圖:呈非特異性慢波或局竈性慢波。2.腦CT、MRI掃描:可見雙側內囊...
神經內科;脂類沉積病;疾病維生素D 缺乏病
...、頭痛、無力、低熱、嗜睡、口渴、多尿,尿中出現糖、蛋白質、紅細胞和管型、尿鈣陽性。血鈣>3mmol/L(12mg/dl)。X線檢查長骨幹骺端臨時鈣化帶密度增加及增寬,骨幹皮質增厚,骨質疏鬆或骨硬化。如考慮有維生素D過量,應立...
疾病海洋性貧血
...液科疾病概述海洋性貧血(亦稱地中海貧血)是由於血紅蛋白的珠蛋白鏈有一種或幾種受到部分或完全抑制所引起的一組遺傳性溶血性貧血。疾病描述海洋性貧血(亦稱地中海貧血)是由於血紅蛋白的珠蛋白鏈有一種或幾種受到...
疾病;血液科氨基酸病
...artnup病是中性氨基酸(如單氨酸、單羧基氨基酸等)轉運蛋白缺陷所致,該蛋白的致病基因位於2號染色體,女性攜帶致病基因傳給後代。由於色氨酸(tryptophan)通過腎小管轉運障礙,導致尿和糞便中這些氨基酸排出增多,尿中...
疾病;神經內科;營養學;臨牀營養;營養代謝病;糖原貯積病和氨基酸代謝病氨基酸尿症
...artnup病是中性氨基酸(如單氨酸、單羧基氨基酸等)轉運蛋白缺陷所致,該蛋白的致病基因位於2號染色體,女性攜帶致病基因傳給後代。由於色氨酸(tryptophan)通過腎小管轉運障礙,導致尿和糞便中這些氨基酸排出增多,尿中...
疾病;神經內科;營養學;臨牀營養;營養代謝病;糖原貯積病和氨基酸代謝病