腦病合併內臟脂肪變性
...如全身性肉鹼缺乏症,肝臟酶的功能損害與尿毒循環中的鳥氨酸轉氨甲酰酶(OTC)及氨甲酰磷酸合成酶(CPS)缺乏引起的高氨血癥等。隨着遺傳學技術的進步,將有更多的瑞氏綜合徵得出遺傳代謝病的特異性診斷。上述各種原因...
神經內科;腦病腦病伴內臟脂肪變性
...如全身性肉鹼缺乏症,肝臟酶的功能損害與尿毒循環中的鳥氨酸轉氨甲酰酶(OTC)及氨甲酰磷酸合成酶(CPS)缺乏引起的高氨血癥等。隨着遺傳學技術的進步,將有更多的瑞氏綜合徵得出遺傳代謝病的特異性診斷。上述各種原因...
神經內科;腦病卡巴膽鹼
...5ClN2O2182.65來源(名稱)、含量(效價):本品爲氯化2-氨甲酰氧基-N,N,N-三甲基乙銨。按乾燥品計算,含C6H15ClN2O2不得少於99.0%。性狀:本品爲白色結晶;有引溼性。本品在水中極易溶解,在乙醇中略溶,在三氯甲烷或乙醚中幾乎...
M膽鹼受體激動藥病毒感染性腦病綜合徵
...如全身性肉鹼缺乏症,肝臟酶的功能損害與尿毒循環中的鳥氨酸轉氨甲酰酶(OTC)及氨甲酰磷酸合成酶(CPS)缺乏引起的高氨血癥等。隨着遺傳學技術的進步,將有更多的瑞氏綜合徵得出遺傳代謝病的特異性診斷。上述各種原因...
神經內科;腦病;疾病肝巨塊性脂肪變性-急性腦病綜合徵
...如全身性肉鹼缺乏症,肝臟酶的功能損害與尿毒循環中的鳥氨酸轉氨甲酰酶(OTC)及氨甲酰磷酸合成酶(CPS)缺乏引起的高氨血癥等。隨着遺傳學技術的進步,將有更多的瑞氏綜合徵得出遺傳代謝病的特異性診斷。上述各種原因...
神經內科;腦病;疾病馬來酸依那普利
...0.1mol/L)相當於49.25mg的C20H28N2O5·C4H4O4。類別:血管緊張素轉移酶抑制藥。貯藏:遮光,密封保存。製劑:(1)馬來酸依那普利片(2)馬來酸依那普利膠囊版本:《中華人民共和國藥典》2010年版
血管緊張素轉移酶抑制藥Lys
...張力低下和韌帶鬆弛等。尿中除賴氨酸排出增多外,尚有鳥氨酸、乙醇胺、同型胍氨酸、同型精氨酸、六氫吡啶羧酸等排出增多。高賴氨酸血癥伴有酵母氨酸尿症時患者尿中排出賴氨酸、胍氨酸、同型胍氨酸及M-氨基己二酸等,...
營養學;蛋白質與氨基酸;血液生化檢查;氨基酸、氮化物、有機酸測定維生素B6
...中5'-磷酸吡哆醛濃度低於15nmol/L時,應當懷疑有維生素B6缺乏。(2)血清中5'-磷酸吡哆醛濃度可隨年齡增長略有降低,不過尚未確定年齡依賴的正常範圍。(3)妊娠和哺乳會降低血清中5'-磷酸吡哆醛的濃度,這究竟是反映了...
維生素類藥丙酸血癥
...一種遺傳性缺陷,系丙酰輔酶A羧化酶(propionylCoAcarboxylase)缺乏所致,爲常染色體隱性遺傳。以反覆發作的代謝性酮症酸中毒,蛋白質不耐受和血漿甘氨酸水平顯着增高爲特徵。在新生兒期出現嚴重酸中毒,表現爲拒食、嘔吐、嗜...
疾病;兒科罕見病
...非綜合徵性耳聾Non-SyndromicDeafness84Noonan綜合徵NoonanSyndrome85鳥氨酸氨甲酰基轉移酶缺乏症OrnithineTranscarbamylaseDeficiency86成骨不全症(脆骨病)OsteogenesisImperfecta(BrittleBoneDisease)87帕金森病(青年型、早髮型)ParkinsonDisease(Young-onset,Early-o...
詞條;罕見病