胱胺酸
...。正常值:4.40~11.52μmol/L。化驗結果臨牀意義:胱氨酸尿症是由於患者腎細胞膜上缺乏腎小管鹼性氨基酸載體,患者尿中可有胱氨酸、精氨酸、賴氨酸和鳥氨酸排出增高。患者有晶狀體異位、驚厥、智力障礙、動靜脈栓塞等臨...
脈絡膜視網膜環狀萎縮
...膜萎縮命名。Takk發現此病患者有高鳥氨酸血癥及鳥氨酸尿症。迴旋狀脈絡膜視網膜萎縮是一種少見的脈絡膜視網膜進行營養不良性遺傳病,爲常染色體隱性遺傳,極少數爲常染色體顯性遺傳病。男女均可得病,且常爲雙眼。發...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜萎縮和退行變性雙硫代氨基丙酸
...。正常值:4.40~11.52μmol/L。化驗結果臨牀意義:胱氨酸尿症是由於患者腎細胞膜上缺乏腎小管鹼性氨基酸載體,患者尿中可有胱氨酸、精氨酸、賴氨酸和鳥氨酸排出增高。患者有晶狀體異位、驚厥、智力障礙、動靜脈栓塞等臨...
第一批罕見病目錄
...H綜合徵Hyperornithinaemia-Hyperammonaemia-HomocitrullinuriaSyndrome49高苯丙氨酸血癥Hyperphenylalaninemia50低鹼性磷酸酶血癥Hypophosphatasia51低磷性佝僂病HypophosphatemicRickets52特發性心肌病IdiopathicCardiomyopathy53特發性低促性腺激素性性腺功能減退症Idio...
詞條;罕見病胱氨酸
...。正常值:4.40~11.52μmol/L。化驗結果臨牀意義:胱氨酸尿症是由於患者腎細胞膜上缺乏腎小管鹼性氨基酸載體,患者尿中可有胱氨酸、精氨酸、賴氨酸和鳥氨酸排出增高。患者有晶狀體異位、驚厥、智力障礙、動靜脈栓塞等臨...
消化系統藥物;肝臟疾病輔助治療藥物;藥物;化驗及醫學檢查;血液生化檢查;氨基酸、氮化物、有機酸測定迴旋狀脈絡膜視網膜萎縮
...膜萎縮命名。Takk發現此病患者有高鳥氨酸血癥及鳥氨酸尿症。迴旋狀脈絡膜視網膜萎縮是一種少見的脈絡膜視網膜進行營養不良性遺傳病,爲常染色體隱性遺傳,極少數爲常染色體顯性遺傳病。男女均可得病,且常爲雙眼。發...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜萎縮和退行變性慢性阻塞性肺疾病臨牀路徑(2016年版)
...於2016年5月31日《國家衛生計生委辦公廳關於實施苯丙酮尿症等26個病種臨牀路徑的通知》(國衛辦醫函〔2016〕577號)印發。發佈通知:國家衛生計生委辦公廳關於實施苯丙酮尿症等26個病種臨牀路徑的通知國衛辦醫函〔2016〕577...
臨牀路徑;2016年版臨牀路徑甘露糖苷過多症
...謝物或其前身物質的攝入,來維持平衡。苯酮尿症患者低苯丙氨酸飲食就是很好的範例。另外,還可通過限制對特定物質的吸收來減少攝入,如苯酮尿症患者服用苯丙氨酸氨基水解酶膠囊,可以將食物中的苯丙氨酸轉化爲轉苯丙...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常年齡相關性白內障臨牀路徑(2016年版)
...於2016年5月31日《國家衛生計生委辦公廳關於實施苯丙酮尿症等26個病種臨牀路徑的通知》(國衛辦醫函〔2016〕577號)印發。發佈通知:國家衛生計生委辦公廳關於實施苯丙酮尿症等26個病種臨牀路徑的通知國衛辦醫函〔2016〕577...
臨牀路徑;2016年版臨牀路徑彈性假黃瘤病
...72h後用Guthrie血斑濾紙細菌抑制法進行早期確診,給予低苯丙氨酸飲食治療,可以防止患兒智力損傷;③各種症狀都出現後才被確診。此時器官組織的損害都已出現,治療方法便不多,而且療效欠佳。可採取外科手術(病損器官切...
疾病;風溼免疫科