CM1家族黑矇性白癡
...症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一種遺傳性溶酶體疾病。其遺傳方式爲常染色體隱性遺傳。臨牀特徵爲進行性中樞神經系統障礙及類似黏多糖貯積症Ⅰ型的骨骼異常。Landing(1964)最早報告,以後Suzuki(1964)...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常薄基膜腎病
...良性血尿(benignfamilialhematuria),還有人稱其爲非進行性遺傳性腎炎。這是薄腎小球基底膜病中最常見的類型。薄腎小球基底膜病分類:1.家族性薄腎小球基底膜病、良性家族性薄腎小球基底膜病、進展性薄腎小球基底膜病。2.散...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病Alport 綜合徵
...白血癥,高脂血症、高血壓等。個別病例尚可合併多發性神經病變、骨骼肌萎縮、高脯氨酸血癥、高脯氨酸尿症,亦有合併先天性魚鱗癬、原發性肢端骨質溶解、肢端紅痛症、嬰兒期出現Fanconi綜合徵及食道、支氣管、生殖器平...
疾病;兒科Machado-Joseph 病
...60歲或60歲以後起病,以小腦功能障礙及運動神經多發性神經病(對稱性四肢末端肌萎縮)爲主,伴或不伴眼外肌癱瘓及錐體束徵,進展緩慢,預後良好。並非所有患者均能符合以上3型,另有部分病例卻爲上述3型的混合型。Jardim發...
疾病;神經內科家族性缺陷自主症
...楚。近年來研究發現,本病爲常染色體隱性遺傳性周圍性神經病,所有的患者均有兩個複製基因缺陷,致病基因位於9號染色體短臂31~33區上。本病有家族性,主要發生在猶太籍兒童,本病的症狀是由自主神經功能不平衡的結果...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科家族性自主神經失調症
...楚。近年來研究發現,本病爲常染色體隱性遺傳性周圍性神經病,所有的患者均有兩個複製基因缺陷,致病基因位於9號染色體短臂31~33區上。本病有家族性,主要發生在猶太籍兒童,本病的症狀是由自主神經功能不平衡的結果...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科家族性自主神經機能異常
...楚。近年來研究發現,本病爲常染色體隱性遺傳性周圍性神經病,所有的患者均有兩個複製基因缺陷,致病基因位於9號染色體短臂31~33區上。本病有家族性,主要發生在猶太籍兒童,本病的症狀是由自主神經功能不平衡的結果...
神經內科;神經功能障礙性皮膚病;自主神經系統疾病;皮膚科;疾病多發性神經病
...明顯,如Guillain-Barré糖尿病、腎功能衰竭、口卜啉病、澱粉樣變性等神經病。症狀包括體位性低血壓、肢冷、多汗或無汗、指(趾)甲鬆脆,皮膚菲薄、乾燥或脫屑,豎毛障礙,傳入神經病變導致無張力性膀胱、陽萎和腹瀉等...
疾病;神經系統疾病;多發性周圍神經病;周圍神經疾病;神經內科老年人心臟澱粉樣變性
...稱其爲澱粉樣物質(amyloid),並將沉積該物質的組織,稱爲澱粉樣變性。心臟澱粉樣變病主要發生於老年人,臨牀症狀有1.心血管表現患者常有胸悶、心前區隱痛或典型心絞痛;心律失常房顫多;肝臟腫大,可觸及搏動,輕中度腹水...
疾病;老年病科肌張力障礙
...側性肌張力障礙僅累及單側身體。(2)按病因分類:①遺傳性進行性肌張力障礙:遺傳性進行性肌張力障礙多在小兒發病,表現步行障礙及運動減少,軀幹姿勢異常,腰部明顯向前彎曲,日內症狀波動明顯,晨輕,午後至傍晚...
疾病;神經內科;運動障礙疾病