己糖激酶缺陷症
...稱:hexokinasedeficiency別名:己糖激酶缺陷症分類:血液科紅細胞疾病紅細胞酶異常性溶血性貧血ICD號:D55.8流行病學:全球報道不足20個家系,分佈於歐洲、地中海、斯堪的那維亞和東半球,國內有隻有1個家系報道。己糖激酶缺...
疾病;血液科;紅細胞疾病;紅細胞酶異常性溶血性貧血甲狀腺激素不應症
...狀腺激素抵抗綜合徵(SRTH)發病機制是在分子水平上,是一種典型的受體病。很少有關於甲狀腺激素抵抗綜合徵(SRTH)病人的病理性改變,從一例病人肌肉活檢,電鏡下發現線粒體腫脹,和甲亢相似。用甲苯胺藍染色皮膚成纖...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病甲狀腺激素抵抗綜合症
...狀腺激素抵抗綜合徵(SRTH)發病機制是在分子水平上,是一種典型的受體病。很少有關於甲狀腺激素抵抗綜合徵(SRTH)病人的病理性改變,從一例病人肌肉活檢,電鏡下發現線粒體腫脹,和甲亢相似。用甲苯胺藍染色皮膚成纖...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病甲狀腺激素不反應綜合徵
...狀腺激素抵抗綜合徵(SRTH)發病機制是在分子水平上,是一種典型的受體病。很少有關於甲狀腺激素抵抗綜合徵(SRTH)病人的病理性改變,從一例病人肌肉活檢,電鏡下發現線粒體腫脹,和甲亢相似。用甲苯胺藍染色皮膚成纖...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病甲狀腺激素不敏感綜合徵
...狀腺激素抵抗綜合徵(SRTH)發病機制是在分子水平上,是一種典型的受體病。很少有關於甲狀腺激素抵抗綜合徵(SRTH)病人的病理性改變,從一例病人肌肉活檢,電鏡下發現線粒體腫脹,和甲亢相似。用甲苯胺藍染色皮膚成纖...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病Fanconi綜合徵
...尿;過多丟失電解質而產生的各種代謝性併發症,如低磷血癥、低鈣血癥、高氯性代謝性酸中毒、維生素D缺乏病、骨質疏鬆、脫水、生長遲緩等;因丟失分子量小於5萬的蛋白質而產生腎小管性蛋白尿。通過對氨馬尿酸清除試驗...
疾病;腎內科;腎小管疾病多種腎小管功能障礙性疾病
...尿;過多丟失電解質而產生的各種代謝性併發症,如低磷血癥、低鈣血癥、高氯性代謝性酸中毒、維生素D缺乏病、骨質疏鬆、脫水、生長遲緩等;因丟失分子量小於5萬的蛋白質而產生腎小管性蛋白尿。通過對氨馬尿酸清除試驗...
疾病;腎內科;腎小管疾病凡科尼綜合徵
...尿;過多丟失電解質而產生的各種代謝性併發症,如低磷血癥、低鈣血癥、高氯性代謝性酸中毒、維生素D缺乏病、骨質疏鬆、脫水、生長遲緩等;因丟失分子量小於5萬的蛋白質而產生腎小管性蛋白尿。通過對氨馬尿酸清除試驗...
疾病;腎內科;腎小管疾病範科尼綜合症
...尿;過多丟失電解質而產生的各種代謝性併發症,如低磷血癥、低鈣血癥、高氯性代謝性酸中毒、維生素D缺乏病、骨質疏鬆、脫水、生長遲緩等;因丟失分子量小於5萬的蛋白質而產生腎小管性蛋白尿。通過對氨馬尿酸清除試驗...
疾病;腎內科;腎小管疾病甲狀腺激素抵抗綜合徵
...狀腺激素抵抗綜合徵(SRTH)發病機制是在分子水平上,是一種典型的受體病。很少有關於甲狀腺激素抵抗綜合徵(SRTH)病人的病理性改變,從一例病人肌肉活檢,電鏡下發現線粒體腫脹,和甲亢相似。用甲苯胺藍染色皮膚成纖...
內分泌科;甲狀腺疾病;疾病