汗管角化症
...殖器常見。也見於面部和口腔,可累及至掌蹠。本型始於兒童期,和損害經過數年後緩慢擴大,常爲非對稱性。本型具特徵性,爲侷限性,多爲單側,損害較大,界限清楚且具診斷性的溝紋。男性多見。播散型淺表型和播散型光...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;角化性皮膚病尋常性魚鱗病
...魚鱗病常染色體顯性遺傳病。性聯遺傳性尋常魚鱗病性聯隱性遺傳。病理生理:常染色體顯性遺傳尋常魚鱗病病理變化:呈中度角化過度伴顆粒層變薄或缺如。角化過度常可伸入毛囊形成大的角質性毛囊栓塞。真皮正常或血管周...
疾病;皮膚性病科脆骨病
...締組織的主要結構蛋白。少數先天性成骨不全系正染色體隱性遺傳。可分爲先天型及遲髮型兩種。先天型指在子宮內起病,又可以再分爲胎兒型及嬰兒型。病情嚴重,大多爲死亡,或產後短期內死亡。是常染色體隱性遺傳,遲發...
疾病;中醫學;中醫病名;中醫診斷學;中醫骨傷科;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;骨發育不良原發性骨脆症
...締組織的主要結構蛋白。少數先天性成骨不全系正染色體隱性遺傳。可分爲先天型及遲髮型兩種。先天型指在子宮內起病,又可以再分爲胎兒型及嬰兒型。病情嚴重,大多爲死亡,或產後短期內死亡。是常染色體隱性遺傳,遲發...
疾病;中醫學;中醫病名;中醫診斷學;中醫骨傷科;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;骨發育不良汗孔角化病
...殖器常見。也見於面部和口腔,可累及至掌蹠。本型始於兒童期,和損害經過數年後緩慢擴大,常爲非對稱性。本型具特徵性,爲侷限性,多爲單側,損害較大,界限清楚且具診斷性的溝紋。男性多見。播散型淺表型和播散型光...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;角化性皮膚病脆骨-藍鞏膜-耳聾綜合徵
...締組織的主要結構蛋白。少數先天性成骨不全系正染色體隱性遺傳。可分爲先天型及遲髮型兩種。先天型指在子宮內起病,又可以再分爲胎兒型及嬰兒型。病情嚴重,大多爲死亡,或產後短期內死亡。是常染色體隱性遺傳,遲發...
疾病;中醫學;中醫病名;中醫診斷學;中醫骨傷科;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;骨發育不良Axenfeld-Rieger異常
...流行病學:這是一組發育異常性疾病,大多數在嬰幼兒和兒童期發現,可呈家族性,爲常染色體顯性遺傳,雙眼發病,無性別差異。約50%的患者發生青光眼,較多見於兒童或青少年期。如僅有角膜和房角的病變,稱Axenfeld異常,...
疾病;眼科;青光眼;發育性及兒童性青光眼;合併其他發育異常的兒童型青光眼Axenfeld-Rieger綜合症
...流行病學:這是一組發育異常性疾病,大多數在嬰幼兒和兒童期發現,可呈家族性,爲常染色體顯性遺傳,雙眼發病,無性別差異。約50%的患者發生青光眼,較多見於兒童或青少年期。如僅有角膜和房角的病變,稱Axenfeld異常,...
疾病;眼科;青光眼;發育性及兒童性青光眼;合併其他發育異常的兒童型青光眼遺傳性感覺神經病
...裂性疼痛。受累肢體汗液減少或無汗。Ⅱ型:爲常染色體隱性遺傳性疾病,於嬰幼兒期發病,故又稱爲先天性感覺神經病。主要表現爲肢體皮膚各種感覺的消失,以四肢遠端爲著。常有甲溝炎,手指和趾部潰瘍等。多數肢體亦有...
疾病;神經內科阿克森費爾德-裏格爾綜合症
...流行病學:這是一組發育異常性疾病,大多數在嬰幼兒和兒童期發現,可呈家族性,爲常染色體顯性遺傳,雙眼發病,無性別差異。約50%的患者發生青光眼,較多見於兒童或青少年期。如僅有角膜和房角的病變,稱Axenfeld異常,...
疾病;眼科;青光眼;發育性及兒童性青光眼;合併其他發育異常的兒童型青光眼