農桿菌介導的遺傳轉化
...nggǎnjun1jièdǎodeyíchuánzhuǎnhuà農桿菌介導法是一種優秀的遺傳轉化方法,具有材料範圍廣,轉化率高,單拷貝比例高,轉化子穩定等特點。應用前景廣闊。農桿菌是普遍存在於土壤中的一種革蘭氏陰性細菌,它能在自然條件下趨...
生物學遺傳性高尿酸血癥
...uèzhèng疾病代碼:ICD:E79.0疾病分類:神經內科疾病概述:遺傳性高尿酸血癥是由於基因突變,導致患兒體內嘌呤代謝的酶,即次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核糖轉移酶活力部分或完全缺乏,繼而導致嘌呤更新代謝加速,出現高尿酸血癥...
疾病;神經內科遺傳平衡多態性
...最低的基因頻率也不能僅用突變來維持,各基因型達到了遺傳平衡,這種情況稱爲平衡多態性(balancedpolymorphism)。人類許多基因座位都存在着多態性,最穩定的多態性是突變基因由於有選擇優勢而形成。例如鐮形細胞貧血症,...
包涵體肌炎與遺傳性包涵體肌病
...肌肉活檢病理缺乏炎症細胞浸潤的一組鑲邊空泡肌病稱爲遺傳性包涵體肌病(hereditaryinclusionbodymyopathy,h-IBM)。由於包涵體肌炎多爲散發性,因此人們習慣稱散發性包涵體肌炎(sporadicinclusionbodymyositis,s-IBM),以便於與h-IBM區別...
疾病遺傳或家族型人類朊病毒病
...geneticorfamilialhumanpriondisease[WS/T562—2017克-雅病診斷]定義:遺傳或家族型人類朊病毒病(geneticorfamilialhumanpriondisease)是指遺傳或家族型人類朊病毒病包括遺傳或家族型克-雅病、吉斯特曼-斯特勞斯綜合徵、致死性家族型失眠症。發...
朊毒體病;朊毒體感染;疾病遺傳性侷限性瘙癢症
...ritus疾病分類:皮膚性病科疾病概述:這是一種X性聯顯性遺傳病,女性多見,常在30歲左右發病,多在肩胛骨下方發生侷限性瘙癢,引起反覆搔抓。1965年Comings等曾報告一受累家系,其15個成員中,8個受累,其中7個爲女性,瘙癢...
疾病;皮膚性病科從性遺傳
拼音:cóngxìngyíchuán從性遺傳是指由常染色體上基因控制的性狀,在表現型上受個體性別影響的現象。如綿羊的有角和無角受常染色體上一對等位基因控制,有角基因H爲顯性,無角基因h爲隱性,在雜合體(Hh)中,公羊表現爲...
遺傳性對稱性色素異常症
...romatosissymmetricahereditaria疾病分類:皮膚性病科疾病概述:遺傳性對稱性色素異常症係一種少見的顯性遺傳性皮膚病。診斷要點:1.幼年起病,青春期明顯,終身不退。2.兩側手足背對稱性多發性色素脫失斑,其中心爲島狀淡褐色...
疾病;皮膚性病科遺傳多態性
拼音:yíchuánduōtàixìng英文:geneticpolymorphism[WS/T203—2001輸血醫學常用術語]遺傳多態性(geneticpolymorphism)是指在染色體的特定座位上,存在兩種或兩種以上等位基因的現象。
輸血醫學;血型遺傳性感覺神經病
...ropathy;HSN疾病代碼:ICD:G98疾病分類:神經內科疾病概述:遺傳性感覺神經病多呈顯性遺傳,典型表現爲皮膚因感覺缺失而致四肢末端反覆發作性無痛性潰瘍,深感覺缺失所致步態不穩。運動障礙不明顯。本病國內少見,自幼兒期...
疾病;神經內科