後部多形性角膜營養不良
...提出過不同名稱,如內部大泡性角膜炎、後部角膜皰疹、遺傳性深部角膜營養不良和遺傳性中胚葉營養不良,現代普遍接納PPD這一名稱。Silberman首先提到PPD與青光眼的聯繫,而Grayson和Gibis等詳細論述了PPD的各種臨牀表現。疾病名...
疾病;眼科;青光眼;繼發性青光眼;綜合徵相關性青光垂體功能減低
...族性,根據其遺傳方式和基礎缺陷又可分爲以下類型。(1)遺傳性生長激素缺乏ⅠA型;(2)遺傳性hGH缺乏ⅠB型;(3)遺傳性hGH缺乏Ⅱ型;(4)遺傳性hGH缺乏Ⅲ型;(5)家族性全垂體功能減低侏儒(panhypopituitarydwarfism);(6)拉倫侏儒;(7)Pygmics...
疾病退行性視網膜劈裂症
...經纖維層。本病發生可能與視網膜血管異常、Müller細胞遺傳性缺損、玻璃體發育異常等有關。該病有明顯的遺傳傾向。病變大多位於顳下方周邊部,劈裂內層很薄,可形成破孔。隨着層間積液增多,劈裂逐漸擴展,並向後極部...
手術;眼科手術;眼病的激光手術治療;視網膜裂孔及相關疾病的治療遺傳性多發性骨軟骨瘤臨牀路徑(2017年版)
...ìnggǔruǎngǔliúlínchuánglùjìng(2017niánbǎn)基本信息:《遺傳性多發性骨軟骨瘤臨牀路徑(2017年版)》由國家衛生計生委辦公廳委託中華醫學會組織專家制(修)定,在中華醫學會網站發佈。發佈通知:國家衛生計生委辦公廳...
臨牀路徑;骨科臨牀路徑;2017年版臨牀路徑視網膜劈裂症手術
...經纖維層。本病發生可能與視網膜血管異常、Müller細胞遺傳性缺損、玻璃體發育異常等有關。該病有明顯的遺傳傾向。病變大多位於顳下方周邊部,劈裂內層很薄,可形成破孔。隨着層間積液增多,劈裂逐漸擴展,並向後極部...
眼科手術;眼病的激光手術治療;視網膜裂孔及相關疾病的治療;手術青年X連鎖視網膜劈裂症
...經纖維層。本病發生可能與視網膜血管異常、Müller細胞遺傳性缺損、玻璃體發育異常等有關。該病有明顯的遺傳傾向。病變大多位於顳下方周邊部,劈裂內層很薄,可形成破孔。隨着層間積液增多,劈裂逐漸擴展,並向後極部...
手術;眼科手術;眼病的激光手術治療;視網膜裂孔及相關疾病的治療線粒體腦肌病
...核和腦幹病變。血和腦脊液乳酸水平幾乎均增高。7.Leber遺傳性視神經病(Leberhereditaryopticneuropathy,LHON)是指青春期或成年起病的急性或亞急性遺傳性視神經萎縮。1871年由Leber首次報道。男性好發,任何年齡均可發病,通常爲20~30...
疾病;神經內科澱粉樣變病和澱粉樣關節病
...白性沉積物的生化特徵、相關疾病的“病因”(炎症性、遺傳性和變性類)、蛋白沉積物的趨向性和疾病證候譜等方面是不同的。因此澱粉樣變性不是單一的疾病,而是不同病變的表現,從意外發現的無症狀局竈性沉積到有嚴重...
疾病巨頜症
...familialfibrousdysplasiaofthejaws),是家族性頜骨囊性病損,有遺傳傾向的常染色體顯性遺傳病。以在青春期後施行以改善功能及美觀的保守性外科手術爲宜。疾病名稱:巨頜症英文名稱:cherubism別名:家族性頜骨肥大;天使病;家族...
口腔疾病;口腔頜面外科學;口腔頜面部腫瘤;頜骨良性腫瘤及瘤樣病變;骨源性良性腫瘤及瘤樣病變常染色體顯性小腦性共濟失調
...性肌萎縮等。預後及預防:預後:預後不良。預防:做好遺傳性疾病的防治工作。流行病學:顯性共濟失調的起病年齡差別較大,許多類型在成年人起病,但也可見嬰兒型和兒童型。在14歲以前起病者,首發症狀多以腦幹共濟失...
疾病;兒科