慢性進行性舞蹈病
...r對病理改變作了觀察,1993年確定其致病基因位於第4對常染色體短臂63位點,此基因編碼的蛋白,命名爲亨廷素(Huntingtin)。病理改變特點是紋狀體和大腦皮質的神經細胞脫失,最近發現在大腦皮質存在泛素陽性神經細胞核內包...
疾病;神經內科;運動障礙疾病甘露糖苷過多症
...病史和近親婚配史。必要時應進行家系調查、血型檢查、染色體檢查或基因診斷,以檢出攜帶者;②全面的體格檢查,主要是對急性傳染病,結核病,或嚴重的心、肝、腎疾病,泌尿道慢性炎症等可嚴重威脅個人或配偶健康的疾...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常甘露糖苷貯積症
...病史和近親婚配史。必要時應進行家系調查、血型檢查、染色體檢查或基因診斷,以檢出攜帶者;②全面的體格檢查,主要是對急性傳染病,結核病,或嚴重的心、肝、腎疾病,泌尿道慢性炎症等可嚴重威脅個人或配偶健康的疾...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常血色病性心肌病
...有的爲一個或多個親代在中年發病,提示該病爲典型的常染色體隱性遺傳。而另一些家族連續三代受累,又提示該病爲常染色體顯性遺傳。近一步研究發現,病情充分發展的血色病患者垂直傳遞罕見,儘管其受累者的子代、同胞...
疾病;心血管內科質粒
...版藥典三部]質粒(Plasmid)是一種能自主複製的環狀額外染色體DNA元件。它通常攜帶一定數量的基因,其中有些基因可對不同抗生素產生抗性,該抗性常作爲依據,以辨別是否含有此種質粒而識別生物體。許多細菌除了染色體外...
生物學阿姆斯特丹型侏儒
...徵病因未明,可能與遺傳有關。爲一組無基因方面或已知染色體失常的先天性異常。病理生理曾有報告某些病例有染色體異常,G帶某一染色體主要部分明顯的移位至染色體A3及其他組染色體交迭。可除外妊娠期間環境損害因素。...
疾病;兒科癲癇發作與癲癇綜合症
...明確的或可能的中樞神經系統病變影響結構或功能等,如染色體異常、局竈性或瀰漫性腦部疾病,以及某些系統性疾病所致。近年來神經影像學技術的進步和廣泛應用,特別是癲癇功能神經外科手術的開展,已可查出症狀性癲癇...
疾病;神經內科;癲癇癲癇發作與癲癇綜合徵
...明確的或可能的中樞神經系統病變影響結構或功能等,如染色體異常、局竈性或瀰漫性腦部疾病,以及某些系統性疾病所致。近年來神經影像學技術的進步和廣泛應用,特別是癲癇功能神經外科手術的開展,已可查出症狀性癲癇...
疾病先天性白內障
...能系多因素造成品體混濁。推測這組病人中有1/4是新的常染色體顯性基因突變所致。有部分與系統性疾病有關,但是由於系統病的表現很輕而被忽略或不能辨認。1.遺傳近50年來對於先天性白內障的遺傳已有更深入的研究,大約...
疾病分子診斷學
...必不可少的工具。比如,與癌變相關的DNA、RNA、蛋白質、染色體以及細胞變化譜等將會逐漸被人們所認識,將會出現與腫瘤發生、發展相關的基因突變譜、基因甲基化譜、基因多肽譜、基因表達譜、體液蛋白質(或其他化學成分...
分子診斷