Friedreich型共濟失調
...63)首先報道。爲常染色體隱性遺傳,人羣患病率2/10萬,近親結婚發病率高達5.6%-28%。本病具有獨特的臨牀特徵,如兒童期發病,肢體進行性共濟失調,伴錐體束徵、發音困難、深感覺異常、脊柱側突、弓形足和心臟損害等...
疾病;神經內科半乳糖腦苷類脂沉積病
...難,療效不滿意,預防顯得更爲重要。預防措施包括避免近親結婚,推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。相關檢查:β-半乳糖苷酶
神經內科;脂類沉積病;疾病半乳糖酰基鞘氨醇脂沉積症
...難,療效不滿意,預防顯得更爲重要。預防措施包括避免近親結婚,推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。相關檢查:β-半乳糖苷酶
神經內科;脂類沉積病異染性腦白質營養不良
...神和行爲異常。預防:進行遺傳諮詢。預防措施包括避免近親結婚、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。流行病學據國內史玉泉、呂傳真等報道,本病發病率爲1/13萬~1/4萬。特別提示異染性腦白質...
疾病;神經內科Lafora病
...難,療效不滿意,預防顯得更爲重要。預防措施包括避免近親結婚,推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。相關藥品:丙戊酸鈉、卡馬西平、地西泮
神經內科;神經系統遺傳性疾病;疾病拉福拉病
...難,療效不滿意,預防顯得更爲重要。預防措施包括避免近親結婚,推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。相關藥品:丙戊酸鈉、卡馬西平、地西泮
神經內科;神經系統遺傳性疾病;疾病黏多糖貯積症
...。據我國中華兒科雜誌綜合報道的137例病例,約1/4病例有近親結婚史。目前本病尚無特異治療方法。在遺傳諮詢工作中,應特別注意宣傳優生優育,對高危人羣應爭取在出生前做出診斷,必要時終止妊娠。避免近親結婚,進行婚...
疾病;風溼免疫科毛細血管擴張性共濟失調
...:遺傳病治療困難,應進行遺傳諮詢。預防措施包括避免近親結婚、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。散發者早期診治,可延長存活期。流行病學尚未查到權威性的較全面的發病率統計學資料。
疾病;神經內科先天性色素缺乏
...紅,瞳孔呈深紅色。一般將本病看作是單純劣性形質,在近親結婚多的地方本病較多。其中美洲的巴拿馬地方所謂的白色印地安是很出名的。還有白蛇就是花蛇白化所形成的。一般說來能引起酪氨酸酶缺損的變異遺傳基因是白化...
詞條;診療指南;罕見病診療指南;疾病;遺傳性疾病眼皮膚白化病
...紅,瞳孔呈深紅色。一般將本病看作是單純劣性形質,在近親結婚多的地方本病較多。其中美洲的巴拿馬地方所謂的白色印地安是很出名的。還有白蛇就是花蛇白化所形成的。一般說來能引起酪氨酸酶缺損的變異遺傳基因是白化...
詞條;疾病;遺傳性疾病;罕見病診療指南;診療指南;白化病