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家族性高鉀性高血壓
概述：戈登綜合徵（Gordonsyndrome）是高血鉀、高血氯、低腎素性高血壓，也稱爲家族性高鉀性高血壓或Ⅱ型假性醛固酮減低症。多認爲戈登綜合徵是由於先天性腎小管功能缺陷所致，腎鈉重吸收增加，致血鈉血氯升高，導致血容...
疾病；心血管內科；高血壓與高血壓病 -
進生性骨幹發育不全
...良的診斷：1.典型病例有肌無力、骨痛症狀、矮小、消瘦身材。2.X線示長骨內、外膜增厚，骨髓腔變窄，骨骺及幹骺端、關節面受累等表現。3.血沉增快、貧血，ALP、骨鈣素、PICP增高，PTHH、CT及尿羥脯氨酸正常等可做出診斷。鑑...
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進行性骨幹-骨骺發育不良症
...良的診斷：1.典型病例有肌無力、骨痛症狀、矮小、消瘦身材。2.X線示長骨內、外膜增厚，骨髓腔變窄，骨骺及幹骺端、關節面受累等表現。3.血沉增快、貧血，ALP、骨鈣素、PICP增高，PTHH、CT及尿羥脯氨酸正常等可做出診斷。鑑...
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對稱性硬化性厚骨症病
...良的診斷：1.典型病例有肌無力、骨痛症狀、矮小、消瘦身材。2.X線示長骨內、外膜增厚，骨髓腔變窄，骨骺及幹骺端、關節面受累等表現。3.血沉增快、貧血，ALP、骨鈣素、PICP增高，PTHH、CT及尿羥脯氨酸正常等可做出診斷。鑑...
疾病 -
短指-球狀晶體異位綜合徵
...g疾病別名先天性營養不良中胚葉過度增生,短指-球狀晶體綜合徵,中胚層發育異常營養障礙,先天性中胚層二形性營養不良綜合徵,短指-晶狀體半脫位綜合徵,眼-短肢-短身材綜合徵,相反的馬方綜合徵,Weill-Marchesani綜合徵,Marchesani綜合...
疾病；兒科 -
Ⅱ型假性醛固酮減低症
概述：戈登綜合徵（Gordonsyndrome）是高血鉀、高血氯、低腎素性高血壓，也稱爲家族性高鉀性高血壓或Ⅱ型假性醛固酮減低症。多認爲戈登綜合徵是由於先天性腎小管功能缺陷所致，腎鈉重吸收增加，致血鈉血氯升高，導致血容...
疾病；心血管內科；高血壓與高血壓病 -
矮小症臨牀路徑（2019年版）
...症臨牀路徑標準住院流程：（一）適用對象：第一診斷爲身材矮小症（舊稱侏儒症）（ICD-10︰E34.307）。（二）診斷依據：《矮身材兒童診治指南》（中華醫學會兒科學分會內分泌遺傳代謝學組，中華兒科雜誌，2008，46:428-430.）...
臨牀路徑；2019年版臨牀路徑；小兒內科臨牀路徑 -
生長激素缺乏症
...少數矮身材兒童是由於GH分子結構異常，GH受體缺陷（Laron綜合徵）或IGF受體缺陷（非洲Pygmy人）所致，臨牀症狀與GHD相似，但呈現GH無抵抗或IGF—1抵抗，血清GH水平不降低或反而增高，是較罕見的遺傳性疾病。2、器質性（獲得性...
疾病；兒科 -
進行性骨幹發育不良
...良的診斷：1.典型病例有肌無力、骨痛症狀、矮小、消瘦身材。2.X線示長骨內、外膜增厚，骨髓腔變窄，骨骺及幹骺端、關節面受累等表現。3.血沉增快、貧血，ALP、骨鈣素、PICP增高，PTHH、CT及尿羥脯氨酸正常等可做出診斷。鑑...
內分泌科；甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病；骨科疾病；先天性發育性及遺傳性疾病；骨發育不良；疾病 -
豹皮綜合徵
拼音：bàopízōnghézhēng英文：Moynahansyndrome疾病別名豹斑綜合徵,皮膚乾燥-畸形足-牙釉質缺損綜合徵；多發性黑痣綜合徵；瀰漫性黑痣綜合徵；心臟皮膚綜合徵；神經心肌病性黑痣病,心臟雀斑綜合徵,Moynahan綜合徵,Leopard綜合徵,Moyn...
疾病；兒科