Y連鎖遺傳
...致病基因只由父親傳給兒子,再由兒子傳給孫子,女性是不會出現相應的遺傳性狀或遺傳病,這種遺傳方式稱爲Y連鎖遺傳(Y-linkedinheritance)。由於這些基因控制的性狀,只能在雄性個體中表現,這種現象又稱爲限雄遺傳(holandr...
分離性神經症狀障礙
...其症狀與神經解剖特徵或生理功能不相符。這些症狀一般不會在另一種分離障礙(如分離性身份障礙)中出現。此類患者多就診於綜合醫院神經科、五官科、急診科、康復科等非精神科部門,但常沒有提供合適的診療。如果沒有...
疾病;精神科;精神障礙;分離障礙孕中期檢查
...生。2.【全盲】胎兒在子宮內因爲沒有光線的刺激,因此不會睜開眼睛,所以無法診斷出先天全盲或小眼症的狀況。3.【聽力】在胎兒5~6個月大時,聽力已有發育,但目前沒有任何的方式可以得知,胎兒是否有先天性聽障的問題...
化驗及醫學檢查血卟啉病性周圍神經病
...不同,無症狀但紅細胞PBG脫氨酶活性低下的家屬,其尿PBG不會升高。在對家屬進行篩查時,應同時測定紅細胞PBG脫氨酶和尿PBG,因爲任何一個試驗也不能完全檢測出所有該病的攜帶者。對有AIP遺傳性基因突變的家屬,DNA檢測是最...
疾病;神經內科孤獨症譜系障礙診療規範(2020年版)
...確理解他人的表情、情緒和心理活動,情感交流互動少,不會與他人分享興趣與歡樂,不能根據社交情景或社交線索調整社交行爲,不能以適合其智齡的方式進行交往和與同齡人建立夥伴關係,對父母缺少依戀,並存在共同注意...
詞條;精神障礙;診療規範;神經發育障礙婦女男子型禿髮
...累及。脫髮呈瀰漫性,病程較長,頂部頭髮逐漸稀疏,但不會出現頂部全禿。婦女雄激素源性禿髮多發於女性,男性中少見,發病機制還不確切。可使用抗雄性素製劑環丙氯地孕酮治療。疾病名稱:婦女雄激素源性禿髮英文名稱...
疾病;皮膚科;毛髮疾病遺傳漂變
...羣體中,不同基因型個體所生子女數的波動,對基因頻率不會有明顯影響。小羣體的人數少,並與總人羣相隔離,這種社會和地理因素形成的小羣體,A基因固定(A=1),而a基因人很少,a基因的人如無子女,則a基因就會較快在...
羊水
...兒肺部的成熟度。至於,有些準媽媽會擔心抽取羊水後會不會來不及製造羊水的問題,懷孕中期時,羊水量至少都在300c.c。左右,羊水穿刺時,一般抽取約20c.c。左右的羊水,佔整體羊水量比例很低,準媽媽不需要太擔心上述的...
生物學;中醫學;中醫婦科;婦產科疾病;中醫基礎理論糖原貯積病Ⅱ型
...代碼ICD:E74.0疾病分類神經內科疾病概述糖原貯積病是由於遺傳性糖原代謝障礙,致使糖原在組織內過多沉積而引起的疾病。糖原貯積病Ⅱ型(Pompe病)又稱酸性麥芽糖酶缺陷病。本病屬常染色體隱性遺傳,也可散發。臨牀可分嬰兒...
疾病;神經內科青春發育延遲及性幼稚
...缺乏者在接受GH治療時,雖骨齡已超過青春發育年齡,仍不會有自動的青春發育。(4)功能性促性腺激素低減:可能發生青春延遲的臨牀表現。神經性厭食患者進食習慣反常,或厭食或食慾過勝。表現有嚴重的低體重、低體溫、低...
疾病;婦產科