葡萄糖腦苷脂酶缺乏症
...酯酶(glucerebrosidase,GBA)缺乏所致,爲戈謝病的診斷和治療提供了理論依據。20世紀80年代以前該病還像很多遺傳病一樣,無特效治療辦法。隨着分子生物學及生物製藥等領域的進展,其診斷與治療已經有了長足的發展,目前已...
疾病;血液科;白細胞疾病神經病變性急性戈謝綜合徵
...酯酶(glucerebrosidase,GBA)缺乏所致,爲戈謝病的診斷和治療提供了理論依據。20世紀80年代以前該病還像很多遺傳病一樣,無特效治療辦法。隨着分子生物學及生物製藥等領域的進展,其診斷與治療已經有了長足的發展,目前已...
疾病;血液科;白細胞疾病急性早幼粒細胞白血病
...熟,砷劑能誘導其凋亡;⑥持續緩解時間較長。以往APL的治療效果很差,預後兇險,多因併發性彌散性血管內凝血(DIC)或原發性纖維蛋白溶解導致嚴重出血,而早期死亡。近年來隨着對APL細胞生物學的特性認識的不斷提高和治...
疾病;腫瘤科;血液系統疾病;白血病基因療法
...:Genetherapy基因療法是用基因工程技術增補或替換基因以治療遺傳性疾病的方法。如將健康人的基因重組到地中海貧血症患者的骨髓細胞中來治療該遺傳病。基因工程技術的發展和應用,爲遺傳病的治療提供了新的有效的方法。
遺傳學;醫療技術名科布內病
...天皰瘡”範疇。儘管遺傳學基礎已被闡明,但仍無有效的治療。最有效的方法是諮詢和預防。本病的治療主要針對其繼發感染,原則爲精心護理,保護局部,避免外傷、摩擦、受熱,防止繼發感染。疾病名稱:大皰性表皮鬆解英...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病脆性X 染色體
...容的遺傳性疾病相鑑別,主要依靠實驗室檢查鑑別診斷。治療方案本病爲X連鎖顯性遺傳性病,無有效治療方法,臨牀上使用葉酸治療本病,鑑於葉酸能通過二氫葉酸還原酶使脫氧胸苷-磷酸增加。給予0.5mg/(kg?d),可使多動、孤獨...
疾病;兒科科布內氏病
...天皰瘡”範疇。儘管遺傳學基礎已被闡明,但仍無有效的治療。最有效的方法是諮詢和預防。本病的治療主要針對其繼發感染,原則爲精心護理,保護局部,避免外傷、摩擦、受熱,防止繼發感染。疾病名稱:大皰性表皮鬆解英...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病表皮溶解性大皰
...天皰瘡”範疇。儘管遺傳學基礎已被闡明,但仍無有效的治療。最有效的方法是諮詢和預防。本病的治療主要針對其繼發感染,原則爲精心護理,保護局部,避免外傷、摩擦、受熱,防止繼發感染。疾病名稱:大皰性表皮鬆解英...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病大皰性表皮鬆解
...天皰瘡”範疇。儘管遺傳學基礎已被闡明,但仍無有效的治療。最有效的方法是諮詢和預防。本病的治療主要針對其繼發感染,原則爲精心護理,保護局部,避免外傷、摩擦、受熱,防止繼發感染。疾病名稱:大皰性表皮鬆解英...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病人類基因組計劃
...發生巨大變化。基因藥物已經走進人們的生活,利用基因治療更多的疾病不再是一個奢望。因爲隨着我們對人類本身的瞭解邁上新的臺階,很多疾病的病因將被揭開,藥物就會設計得更好些,治療方案就能“對因下藥”,生活起...
遺傳學