女性性早熟
...特有的體徵,如皮膚色素斑、異常頭顱外形,並注意有無神經系統異常的體徵。檢查皮膚時應注意皮膚色素改變,有無粉刺、毛髮生長、皮脂分泌過多,有無男性化表現等;③腹部、盆腔檢查,注意有無腹痛、腹部腫塊等。疾病...
疾病;內分泌科氨基酸病
...Scriver列舉的48種遺傳性氨基酸病中,至少有一半有明顯的神經系統異常,其他20種氨基酸病導致氨基酸的腎臟轉運缺陷,後者可導致繼發性神經系統損害。除個別情況,氨基酸病(aminoacidopathy)均爲常染色體隱性遺傳。苯丙酮尿...
疾病;神經內科;營養學;臨牀營養;營養代謝病;糖原貯積病和氨基酸代謝病氨基酸尿症
...Scriver列舉的48種遺傳性氨基酸病中,至少有一半有明顯的神經系統異常,其他20種氨基酸病導致氨基酸的腎臟轉運缺陷,後者可導致繼發性神經系統損害。除個別情況,氨基酸病(aminoacidopathy)均爲常染色體隱性遺傳。苯丙酮尿...
疾病;神經內科;營養學;臨牀營養;營養代謝病;糖原貯積病和氨基酸代謝病神經纖維瘤病
...大,稱神經纖維瘤性象皮病。2.神經症狀約50%的患者出現神經系統症狀,主要由中樞或周圍神經腫瘤壓迫引起,其次爲膠質細胞增生、血管增生和骨骼畸形所致。(1)顱內腫瘤:聽神經瘤最常見,雙側聽神經瘤是NFⅡ的主要特徵,...
疾病;神經內科脊髓分裂症
...疾病名稱:脊髓分裂症英文名稱:splitcordmalformation分類:神經外科脊柱和脊髓疾病脊柱脊髓先天性疾病ICD號:G95.8流行病學:脊髓分裂症多見於嬰幼兒和少年,偶見於成年人,發病率很低。脊髓分裂症的病因:1.脊髓先天性發育...
疾病;神經外科;脊柱和脊髓疾病;脊柱脊髓先天性疾病學習技能發育障礙
...,教育不當、不充足教育來解釋的。也不是視覺,聽力,神經系統障礙的結果。具體表現如下:(1)閱讀準確性或理解力明顯障礙,患兒對於閱讀中單詞的辨認能力及朗讀技能均可受累。如不能回憶起所讀的內容,不能從所讀的資...
疾病;精神科氨基酸代謝病
...Scriver列舉的48種遺傳性氨基酸病中,至少有一半有明顯的神經系統異常,其他20種氨基酸病導致氨基酸的腎臟轉運缺陷,後者可導致繼發性神經系統損害。除個別情況,氨基酸病(aminoacidopathy)均爲常染色體隱性遺傳。苯丙酮尿...
神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;營養學;臨牀營養;營養代謝病;疾病高胱氨酸尿症
...爲向下移位,智力發育遲滯等。(2)輕度精神衰退是惟一的神經系統異常,是本病與Marfan綜合徵的鑑別點,後者智力不受損害。可因血小板異常促進凝血及腦動脈血栓形成,腦梗死顯然與血栓形成性和栓塞性動脈閉塞有關。疾病晚...
疾病;神經內科發育性運動協調障礙
...可能,建議對患者進行以下評估:1.完整的體格檢查包括神經系統檢查2.精神狀況檢查3.心理及發育水平評估評估內容主要包括神經發育情況、運動能力、智力、自我概念、興趣愛好等方面。4.實驗室檢查重點除外遺傳代謝性疾病...
疾病;精神障礙;精神科;神經發育障礙Peter異常眼
...關。它可以同時伴有或不伴有晶狀體泡的異常。Kupfer則用神經嵴細胞遷徙過程中的某種障礙或終末誘導的某種缺陷來解釋包括彼得異常在內的前眼部中胚葉發育不全和繼發性青光眼的各種變化。角膜基質的遷徙或終末誘導失常,...
疾病;眼科;青光眼;發育性及兒童性青光眼;合併其他發育異常的兒童型青光眼