類固醇5α-還原酶2 缺乏綜合症
...2類,一是睾酮在靶細胞的代謝異常,即類固醇5α-還原酶2缺乏綜合徵;二是AR異常,包括睾丸女性化和雷凡斯坦(Reifenstein)綜合徵。症狀體徵:純合子患者的典型表現是46,XY男性嬰兒具有陰di樣小陰莖,並向下彎曲,會陰型尿道下...
疾病;內分泌科氨基酸代謝病
...染色體隱性遺傳,由15號染色體上編碼延胡索酰乙酰乙酸水解酶(fumarylacetoacetatehydrolase)基因缺陷,導致酪氨酸及代謝產物蓄積。2.Hartnup病是中性氨基酸(如單氨酸、單羧基氨基酸等)轉運蛋白缺陷所致,該蛋白的致病基因位於...
神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;營養學;臨牀營養;營養代謝病;疾病脂蛋白腎小球病
...蛋白尿,少數病例同時伴有鏡下血尿。儘管本病患者血漿膽固醇、三酰甘油及VLDL增加,但常無腎外表現,脂蛋白不在腎外形成栓塞。多數患者表現爲對激素治療呈抵抗,緩慢進展爲腎功能衰竭。疾病病因:遺傳學研究表明,本...
疾病;腎臟內科含硫甙
...i英文:Thioglycosides含硫甙(Thioglycosides)又稱芥子油甙,水解後生成異硫氰酸酯類(芥子油)與葡萄糖。這些酯類爲有一定揮發性的油狀液體,一般具有特殊氣味,本類甙在十字花科植物中廣泛分佈,並有芥子酶共存,當含此類...
甲狀腺
...兒茶酚胺與胰高血糖素對脂肪的分解作用。T4與T3既促進膽固醇的合成,又可通過肝加速膽固醇的降解,而且分解的速度超過合成。所以,甲狀腺功能亢進患者血中膽固醇含量低於正常。甲狀腺功能亢進時,由於蛋白質、糖和脂...
生物學α-葡糖苷酶
...酶分爲6大類:氧化還原酶、轉移酶、裂合酶、異構酶、水解酶。α-葡萄糖苷苷酶爲水解酶的一種。測定酶類是臨牀生化檢驗中常做的項目之一。別名:α-葡糖苷酶α-葡萄糖苷酶的醫學檢查:檢查名稱:α-葡萄糖苷酶分類:血液...
血液生化檢查;化驗及醫學檢查;酶類測定黏多糖貯積症Ⅶ型
...形,與乙酰或硫酸氨基己糖末端結合。在這些酸性黏多糖水解時,因受內葡萄糖苷酸酶(玻璃酸酶)或外葡萄糖苷酸酶連續酶促,結果可使β-葡萄糖末端露出。爲了使外葡萄糖苷酸酶進一步分解β-葡萄糖苷酸鏈,就必須有β-葡萄糖...
疾病;風溼免疫科α-葡萄糖苷酶
...酶分爲6大類:氧化還原酶、轉移酶、裂合酶、異構酶、水解酶。α-葡萄糖苷苷酶爲水解酶的一種。測定酶類是臨牀生化檢驗中常做的項目之一。別名:α-葡糖苷酶α-葡萄糖苷酶的醫學檢查:檢查名稱:α-葡萄糖苷酶分類:血液...
化驗及醫學檢查;血液生化檢查;酶類測定神經節苷脂沉積病
...gangliosidosis)爲一組常染色體隱性遺傳性疾病。神經節苷脂水解代謝中不同酶的缺乏引起不同物質在神經組織中的沉積而致病。主要是嬰幼兒發病,90%見於猶太人。疾病描述神經節苷脂沉積病(gangliosidosis)爲一組常染色體隱性遺傳...
疾病;神經內科雙糖不耐受症
...失。給予鮮酵母或活酵母可減輕其症狀。人乳糖酶根皮苷水解酶(lactasephlorizinhydrolase)的基因定位於第2號染色體。嬰兒的小腸黏膜上皮刷狀緣缺乏乳糖酶時,在首次母乳喂飼後即出現水樣瀉。成年人二糖酶缺乏最常見的是乳糖...
疾病;消化科;腸道疾病;小腸疾病