Gaucher 病
...統表現爲無痛性肝脾增大,常有脾栓塞,罕見脾破裂。2.骨骼Gaucher細胞成堆聚集在骨髓可引起骨壞死、纖維化,導致骨小梁減少,骨皮質下吸收。臨牀可出現骨質疏鬆、骨折。疾病描述Gaucher病(以下簡稱GD)是由於溶酶體內β-葡糖...
疾病;風溼免疫科粘多糖病
...胞溶酶體酸性水解酶先天性缺陷所致。主要表現爲嚴重的骨骼畸型、腫脾腫大,智力障礙以及其它畸形。粘多糖沉積病產前診斷以測定培養羊水細胞內特異的酶活力最爲可靠。兩種較簡單的實用的方法是甲苯胺藍定性及糖醛酸法...
疾病;兒科Gaucher病
...謝病是由於葡糖腦苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝、脾、骨骼和中樞神經系統的單核-巨噬細胞內蓄積所致。Brady等在1964年發現葡糖腦苷脂的貯積是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖腦苷酯酶(glucerebrosidase,GBA)缺乏所致,爲戈...
疾病;血液科;白細胞疾病腦甙病
...謝病是由於葡糖腦苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝、脾、骨骼和中樞神經系統的單核-巨噬細胞內蓄積所致。Brady等在1964年發現葡糖腦苷脂的貯積是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖腦苷酯酶(glucerebrosidase,GBA)缺乏所致,爲戈...
疾病;血液科;白細胞疾病腦苷脂沉積症
...謝病是由於葡糖腦苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝、脾、骨骼和中樞神經系統的單核-巨噬細胞內蓄積所致。Brady等在1964年發現葡糖腦苷脂的貯積是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖腦苷酯酶(glucerebrosidase,GBA)缺乏所致,爲戈...
疾病;血液科;白細胞疾病戈謝脾腫大
...謝病是由於葡糖腦苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝、脾、骨骼和中樞神經系統的單核-巨噬細胞內蓄積所致。Brady等在1964年發現葡糖腦苷脂的貯積是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖腦苷酯酶(glucerebrosidase,GBA)缺乏所致,爲戈...
疾病;血液科;白細胞疾病腦甙沉積病
...謝病是由於葡糖腦苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝、脾、骨骼和中樞神經系統的單核-巨噬細胞內蓄積所致。Brady等在1964年發現葡糖腦苷脂的貯積是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖腦苷酯酶(glucerebrosidase,GBA)缺乏所致,爲戈...
疾病;血液科;白細胞疾病呆小症
...性疾病。主要表現爲生長髮育過程明顯受到阻滯,特別是骨骼系統和神經系統。病因迄今未明。可能與甲狀腺腫、碘缺乏或家族遺傳有關。疾病描述呆小症又名克汀病,或先天性甲狀腺功能減退症。好發於嚴重甲狀腺腫流行地區...
疾病;皮膚性病科家族性脾性貧血
...謝病是由於葡糖腦苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝、脾、骨骼和中樞神經系統的單核-巨噬細胞內蓄積所致。Brady等在1964年發現葡糖腦苷脂的貯積是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖腦苷酯酶(glucerebrosidase,GBA)缺乏所致,爲戈...
疾病;血液科;白細胞疾病葡萄糖腦苷脂病
...謝病是由於葡糖腦苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝、脾、骨骼和中樞神經系統的單核-巨噬細胞內蓄積所致。Brady等在1964年發現葡糖腦苷脂的貯積是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖腦苷酯酶(glucerebrosidase,GBA)缺乏所致,爲戈...
疾病;血液科;白細胞疾病