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X連鎖顯性遺傳
...nsuǒxiǎnxìngyíchuán英文：X-linkeddominantinheritance一些性狀或遺傳病的基因位於X染色體上，其性質是顯性的，這種遺傳方式稱爲X連鎖顯性遺傳（X-linkeddominantinheritance），這種疾病稱爲X連鎖顯性遺傳病。目前所知X連鎖顯性遺傳病不...
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伴隨性狀
...7.4倍。最近已廣泛使用DNA多態遺傳標記。有時，已確定的遺傳病也可作爲遺傳標記，如潰瘍性結腸炎常與強直性脊柱炎伴發，由於後者已證明爲遺傳病，故前者可認爲與遺傳因素有關。
基因 -
多發性遺傳性骨軟骨瘤
拼音：duōfāxìngyíchuánxìnggǔruǎngǔliú概述：多發性遺傳性骨軟骨瘤有三個特徵：①具有遺傳性②骨縮短或畸形③惡變成周圍型軟骨肉瘤的發生率高。臨牀表現：與單發骨軟骨瘤之比爲1∶10。由於具有多發性的特徵，其症狀出現...
疾病 -
Alport 綜合徵
...音：Alportzōnghézhēng疾病別名阿爾波特氏綜合徵,先天家族遺傳性出血性腎炎,阿爾波特綜合徵,家族性遺傳性腎炎綜合徵,遺傳性腎炎,遺傳性血尿-腎病－耳聾綜合徵,家族性出血性腎炎,遺傳性腎炎-神經性耳聾綜合徵,Guthrie-Alport綜合...
疾病；兒科 -
Y連鎖遺傳
...，再由兒子傳給孫子，女性是不會出現相應的遺傳性狀或遺傳病，這種遺傳方式稱爲Y連鎖遺傳（Y-linkedinheritance）。由於這些基因控制的性狀，只能在雄性個體中表現，這種現象又稱爲限雄遺傳（holandricinheritance）。迄今報道Y連...
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遺傳性感覺神經病
...礙的不同點,本病可分爲4種類型：Ⅰ型：爲常染色體顯性遺傳病，兒童期至成年期均可發病，主要表現爲四肢遠端的感覺缺失，以雙下肢爲著，痛覺和溫度覺障礙較觸、__D__?C__壓覺爲重，無感覺性共濟失調，有些病人可表現爲撕...
疾病；神經內科 -
遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合徵
...ànái-luǎncháoáizōnghézhēng疾病別名乳腺癌-卵巢癌綜合徵,遺傳性乳腺癌-卵巢癌疾病代碼ICD:N99疾病分類婦產科疾病概述有遺傳性乳腺癌傾向的家族中，乳腺癌患者或其一、二級血親中有兩個或兩個以上的卵巢癌患者，則此家族屬...
疾病；婦產科 -
尋常性魚鱗病
...個兒童期病變較劇，甚至可至成年後並不減輕。這種性聯遺傳病理基因位於X染色體上，故幾乎全部見於男性，女性僅屬於攜帶者因而發病極少。但在女孩及青年婦女中可在臂及小腿部出現鱗屑。眼裂隙鏡檢查，男女均可見到在...
疾病；皮膚性病科 -
畸形兒
...遺傳疾病有短指、色盲、白化病等等。但並不是父母患有遺傳病都會遺傳給胎兒。一般地，父母中只有一方患有遺傳病時，不一定會遺傳給孩子。一般情況下，近親結婚的遺傳因子更多，產生畸形兒的機會較多。一般來說，男孩...
遺傳學 -
母系遺傳
拼音：mǔxìyíchuán英文：maternalinheritance母系遺傳（maternalinheritance）是指核外染色體所控制的遺傳現象。例如Leber遺傳性視神經病（Leber’shereditaryopticneuropathy,LHON），也稱Leber病。其主要病變爲視神經退行性變，發病較早，表現爲...