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多發性腎小管功能障礙綜合徵
...兒科疾病概述多發性腎小管功能障礙綜合徵是一種先天性代謝病，由於腎小管近球功能多發性障礙，常與胱氨酸病相伴發，其特徵是近端腎小管功能異常，引起葡萄糖尿、磷酸鹽尿、氨基酸尿及碳酸氫鹽尿。本病在國內發病較爲...
疾病；兒科 -
殘粒移去障礙病
...。由於ApoE的異常，造成含有ApoE的脂蛋白（CM、VLDL和IDL）代謝障礙，而其他的遺傳或環境因素則可能引起富含三酰甘油的脂蛋白合成增加。兩者同時存在，則產生明顯的高脂蛋白血癥。發病機制：富含三酰甘油的小腸性脂蛋白（...
疾病；心血管內科；高脂血症 -
寬β脂蛋白病
...。由於ApoE的異常，造成含有ApoE的脂蛋白（CM、VLDL和IDL）代謝障礙，而其他的遺傳或環境因素則可能引起富含三酰甘油的脂蛋白合成增加。兩者同時存在，則產生明顯的高脂蛋白血癥。發病機制：富含三酰甘油的小腸性脂蛋白（...
疾病；心血管內科；高脂血症 -
家族性異常β脂蛋白血癥
...。由於ApoE的異常，造成含有ApoE的脂蛋白（CM、VLDL和IDL）代謝障礙，而其他的遺傳或環境因素則可能引起富含三酰甘油的脂蛋白合成增加。兩者同時存在，則產生明顯的高脂蛋白血癥。發病機制：富含三酰甘油的小腸性脂蛋白（...
疾病；心血管內科；高脂血症 -
Ⅲ型高脂蛋白血癥
...。由於ApoE的異常，造成含有ApoE的脂蛋白（CM、VLDL和IDL）代謝障礙，而其他的遺傳或環境因素則可能引起富含三酰甘油的脂蛋白合成增加。兩者同時存在，則產生明顯的高脂蛋白血癥。發病機制：富含三酰甘油的小腸性脂蛋白（...
疾病；心血管內科；高脂血症 -
家族性3型高脂蛋白血癥
...。由於ApoE的異常，造成含有ApoE的脂蛋白（CM、VLDL和IDL）代謝障礙，而其他的遺傳或環境因素則可能引起富含三酰甘油的脂蛋白合成增加。兩者同時存在，則產生明顯的高脂蛋白血癥。發病機制：富含三酰甘油的小腸性脂蛋白（...
疾病；心血管內科；高脂血症 -
冷超敏性皮膚病
...；另如C1酯酶缺乏，激肽、冷溶血素、組胺及5-羥色胺的代謝異常都可能與發病有關。病理生理：患者血清中存在異常的球蛋白，如冷球蛋白、冷纖維蛋白原；另如C1酯酶缺乏，激肽、冷溶血素、組胺及5-羥色胺的代謝異常都可能...
疾病；皮膚性病科 -
黏脂貯積症Ⅰ型
...病描述黏脂病是一組新發現的溶酶體病，近年來在遺傳性代謝異常中引起較多注。這類疾病的特點是溶酶體酸性水解酶有缺陷，從而在內臟和間質細胞內沉積過量的酸性黏多糖、神經鞘脂或糖脂。這類疾病的容貌和身體其他特徵...
疾病；風溼免疫科 -
高脂蛋白血癥
...到血漿中LDL-C（低密度脂蛋白膽固醇）降低也是一種血脂代謝紊亂。因而有人建議採用脂質異常血癥（dyslipidemia），並認爲這一名稱能更爲全面準確地反映血脂代謝紊亂狀態。高脂蛋白血癥是一類較常見的疾病，除少數是由於全...
疾病；心血管內科；高脂血症 -
甲亢性骨礦疾病
...系統疾病之一，除有甲狀腺激素分泌增多、功能亢進、高代謝症羣、神經血管興奮性增強外，還可有甲狀腺腫大、突眼，近半數病人可發生骨質疏鬆與礦物代謝紊亂。甲亢性骨質疏鬆與礦物代謝紊亂不僅僅是由Graves病引起，也可...
疾病；風溼科；其他系統疾病引致的關節病