CM1家族黑矇性白癡
...idiocy;CM1黑蒙性白癡;CM1家族黑矇性白癡;CM1神經節苷脂沉積症分類:風溼科遺傳及先天性異常ICD號:E75.1流行病學:CM1神經節苷脂貯積症多見於嬰幼兒及少年。也有成人。病因:遺傳基因缺陷,病人體內3種酸性β-半乳糖酶同工...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常支氣管肺澱粉樣變
...異的臨牀綜合徵,其共同特點爲均具有細胞外澱粉樣物質沉積。1854年Virchow首次稱本病爲澱粉樣變(amyloidosis),這是因沉積的澱粉樣物(amyloid)遇碘和硫酸時,顯現與澱粉相似的染色反應,在光鏡下呈無定形的均一嗜伊紅物。...
疾病;呼吸科;少見呼吸系統疾病肺澱粉樣變性病
...異的臨牀綜合徵,其共同特點爲均具有細胞外澱粉樣物質沉積。1854年Virchow首次稱本病爲澱粉樣變(amyloidosis),這是因沉積的澱粉樣物(amyloid)遇碘和硫酸時,顯現與澱粉相似的染色反應,在光鏡下呈無定形的均一嗜伊紅物。...
疾病;呼吸科;少見呼吸系統疾病肺澱粉樣變性
...異的臨牀綜合徵,其共同特點爲均具有細胞外澱粉樣物質沉積。1854年Virchow首次稱本病爲澱粉樣變(amyloidosis),這是因沉積的澱粉樣物(amyloid)遇碘和硫酸時,顯現與澱粉相似的染色反應,在光鏡下呈無定形的均一嗜伊紅物。...
疾病;呼吸科;少見呼吸系統疾病甲狀腺毒性黏蛋白沉積症
...性水腫(myxedema),系一組以皮膚內散在或瀰漫性黏蛋白沉積和顯微鏡下膠原破碎爲特徵的代謝障礙性疾病。黏蛋白存在於基質內,由蛋白多糖和氨基葡萄糖多糖組成,這些由成纖維細胞產生的酸性黏多糖具有很強的吸溼性,能...
原發性系統性澱粉樣變病
...nce-Janes蛋白測定有助診斷。臨牀應與粘液性水腫性苔蘚、類脂蛋白沉積症鑑別,有結節者應排除黃色瘤。本病預後差,在心衰或骨髓瘤出現後2年內死亡,少數死於胃腸道出血。治療方案無特效療法,可試用皮質類固醇。有骨髓...
疾病;皮膚性病科糖原累積病
拼音:tángyuánlèijībìng概述:糖原代謝病是酶缺陷所致先天性糖代謝紊亂性疾病,多數屬常染色體隱性遺傳,發病因種族而異。治療措施:治療用高蛋白、高葡萄糖飲食,多次餵養,以維持血糖正常水平,尤應於午夜加餐1次,...
疾病CM1神經節苷脂貯積症
...idiocy;CM1黑蒙性白癡;CM1家族黑矇性白癡;CM1神經節苷脂沉積症分類:風溼科遺傳及先天性異常ICD號:E75.1流行病學:CM1神經節苷脂貯積症多見於嬰幼兒及少年。也有成人。病因:遺傳基因缺陷,病人體內3種酸性β-半乳糖酶同工...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常瀰漫性全身血管角質瘤糖脂沉積症
...;磷脂沉着綜合徵;瀰漫性血管角質瘤;遺傳性營養不良類脂沉積症;alpha-galactosidaseAdeficiency;Andeson-Fabrydisease;angiokeratomacorporisdiffusmsyndrome;α-半乳糖苷酶A缺乏病;安德森-瀰漫性體血管角質瘤;血管角質瘤綜合徵;Anderson-Fabry...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病磷脂酰膽鹼-膽固醇酰基轉移酶缺乏
...、膽固醇磷脂比率增加。所有患者幼年即出現角膜混濁。類脂弓狀物和灰色點狀物覆蓋在角膜基質上,這可能是細胞外脂質包涵體的表現。視覺敏感度多數不受損害。少數患者視網膜動脈擴張,可見視網膜出血。本病患者合併動...
疾病;腎臟內科