矮妖精貌綜合症
...染色體隱性遺傳,普通人羣中至少0.1%是胰島素受體基因突變的雜合子攜帶者。其特點是:1、顯著的高胰島素血癥,有極度胰島素抵抗,可高達正常水平的100倍;2、糖耐量可正常,有時出現空腹低血糖;3、可有其他多種異常,...
疾病變異性紅角皮病
...顯性遺傳,發病機制爲編碼α-4gapjunction蛋白(connexin31)突變所致,其變異基因位於染色體1p34-p35區。大多在生後不久發病,隨年齡增長而改善,絕經後可消退,但妊娠時病情加重,冷、熱、風的刺激和情緒激動可爲加劇誘因。皮...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;角化性皮膚病Mendes dacosta型紅斑角化性皮病
...顯性遺傳,發病機制爲編碼α-4gapjunction蛋白(connexin31)突變所致,其變異基因位於染色體1p34-p35區。大多在生後不久發病,隨年齡增長而改善,絕經後可消退,但妊娠時病情加重,冷、熱、風的刺激和情緒激動可爲加劇誘因。皮...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;角化性皮膚病可變性圖案狀紅斑角皮病
...顯性遺傳,發病機制爲編碼α-4gapjunction蛋白(connexin31)突變所致,其變異基因位於染色體1p34-p35區。大多在生後不久發病,隨年齡增長而改善,絕經後可消退,但妊娠時病情加重,冷、熱、風的刺激和情緒激動可爲加劇誘因。皮...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;角化性皮膚病變異性紅斑角化病
...顯性遺傳,發病機制爲編碼α-4gapjunction蛋白(connexin31)突變所致,其變異基因位於染色體1p34-p35區。大多在生後不久發病,隨年齡增長而改善,絕經後可消退,但妊娠時病情加重,冷、熱、風的刺激和情緒激動可爲加劇誘因。皮...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;角化性皮膚病可變性圖形紅斑角化性皮病
...顯性遺傳,發病機制爲編碼α-4gapjunction蛋白(connexin31)突變所致,其變異基因位於染色體1p34-p35區。大多在生後不久發病,隨年齡增長而改善,絕經後可消退,但妊娠時病情加重,冷、熱、風的刺激和情緒激動可爲加劇誘因。皮...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;角化性皮膚病磷脂酰膽鹼-膽固醇酰基轉移酶缺乏
...色體長臂。Gjone等確認4個來自挪威的家族患病是由於基因突變。Teisberg和Gjone估計該基因的頻爲2%。不同的純合子家族間和不同的雜合子家族間血漿磷脂酰膽鹼-膽固醇酰基轉移酶的量和活性不同,提示該疾病有不同的基因表達。...
疾病;腎臟內科地中海貧血臨牀路徑(2016年版)
...白生成障礙性貧血(β地中海貧血)是由於β珠蛋白基因突變導致β珠蛋白鏈合成不足而引起的溶血。a)輕型β地中海貧血:爲雜合子β地中海貧血,多數患者無貧血,貧血可因感染、妊娠等情況加重,脾臟可輕度腫大。b)中間型...
臨牀路徑;2016年版臨牀路徑地中海貧血臨牀路徑(2016年縣級醫院版)
...白生成障礙性貧血(β地中海貧血)是由於β珠蛋白基因突變導致β珠蛋白鏈合成不足而引起的溶血。(1)輕型β地中海貧血:爲雜合子β地中海貧血,多數患者無貧血,貧血可因感染、妊娠等情況加重,脾臟可輕度腫大。(2)中...
臨牀路徑;2016年版臨牀路徑;縣醫院版臨牀路徑Gunther病
...位於第10號染色體的長臂,至少有7種以上不同位點的基因突變導致此酶活性的缺陷,其中以第217位點上的胞嘧啶(C)代替胸腺嘧啶(T)的突變型最爲多見,佔突變總病例的26%。3.尿卟啉Ⅰ和糞卟啉Ⅰ都是紅色的,在波長400nm的紫...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病