進行性肌營養不良症
...遺傳史,再加血清酶、肌電圖和肌活檢的陽性發現,常可確診。鑑別診斷:進行性肌營養不良症主要需與脊肌萎縮症、慢性多發性肌炎和線粒體肌病等進行鑑別。除臨牀病史和表現外,血清酶測定、肌電圖和肌活檢的結果在協助...
神經內科;骨骼肌疾病;疾病遺傳性腎炎
...4年及Dickinson1875年首先初步報道,1927年Alport進一步報告了一個伴神經性耳聾的家系後才受到普遍重視。本病臨牀主要表現爲血尿、神經性耳聾、眼疾和慢性腎功能不全。疾病描述遺傳性腎炎(即Alport綜合徵,AS)是一種遺傳性疾病...
疾病;腎臟內科智力發育障礙
...定量表第二版(ABAS-Ⅱ)等對社會適應功能進行評估。若確診兒童患有智力發育障礙,應根據其智力水平和社會適應功能情況進行嚴重程度分級。同時選擇必要的檢查,如代謝篩查、內分泌檢查、遺傳學檢查、腦電圖及頭顱CT、MR...
疾病;精神科;精神障礙;神經發育障礙藥品說明書
...同配方組成的藥品在中國境內的通用名稱。一種藥物只有一個通用名稱。因此,凡上市流通的藥品的標籤、說明書或包裝上必須要用通用名稱。商品名稱:許多生產廠家或企業爲了樹立自己產品的形象和品牌,除了報批了通用名...
藥品說明書精神發育遲滯
...定量表第二版(ABAS-Ⅱ)等對社會適應功能進行評估。若確診兒童患有智力發育障礙,應根據其智力水平和社會適應功能情況進行嚴重程度分級。同時選擇必要的檢查,如代謝篩查、內分泌檢查、遺傳學檢查、腦電圖及頭顱CT、MR...
精神科;疾病;精神障礙;神經發育障礙遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合徵
...患病風險年齡提前。攜帶BRCA1突變基因的乳腺癌婦女,自確診時起5年內對側乳房患癌的風險爲25%,至70歲時爲64%。患卵巢癌的壽命風險,在普通人羣爲1.4%,有1個一級親屬(母親、姐妹、女兒)罹患者爲7%,後者獲得遺傳性卵巢癌綜...
疾病;婦產科智力發育障礙診療規範(2020年版)
...定量表第二版(ABAS-Ⅱ)等對社會適應功能進行評估。若確診兒童患有智力發育障礙,應根據其智力水平和社會適應功能情況進行嚴重程度分級。同時選擇必要的檢查,如代謝篩查、內分泌檢查、遺傳學檢查、腦電圖及頭顱CT、MR...
詞條;神經發育障礙;精神障礙;診療規範臨牀血液學和血液檢驗
...血管病、呼吸病、傳染病、免疫病、產科病、惡性腫瘤、遺傳病等以及外科手術、嚴重創傷、藥物治療等所引起的血液學異常。近年來,利用分子標誌物對白血病進行免疫學分型和對血栓前狀態進行精確診斷也取得了極大的進展...
化驗及醫學檢查腸道息肉病
...瘤性息肉,因此常以息肉作爲初步診斷,待病理學檢查明確診斷後再進一步分類,對腺瘤的診斷具有更重要的臨牀意義。多數大腸腺瘤性息肉起病隱匿,無任何臨牀症狀,少數表現爲大便習慣改變、大便帶血和黏液,稀便,次數...
疾病;消化科;腸道疾病;腸道其他疾病神經元蠟樣脂褐質沉積症
...的金標準,皮膚和血淋巴細胞的電鏡檢查是目前最常用的確診此病的手段,早期的腦活檢、器官活檢目前已經放棄,肌肉活檢也較少被應用。應當注意,約15%的患者第一次皮膚活檢沒有陽性發現,同時結合進行血淋巴細胞檢查將...
疾病;神經內科