線粒體腦肌病
...見。肌無力進展非常緩慢,可有緩解復發。患病幾十年後患者仍可生活自理。嬰兒線粒體肌病有嬰兒致死性和良性兩種類型。致死性嬰兒肌病多發生在出生後1周,表現爲肌力、肌張力低下、呼吸困難、乳酸中毒和腎功能不全,...
疾病;神經內科脈絡膜視網膜環狀萎縮
...、Fuchs正式爲迴旋狀脈絡膜視網膜萎縮命名。Takk發現此病患者有高鳥氨酸血癥及鳥氨酸尿症。迴旋狀脈絡膜視網膜萎縮是一種少見的脈絡膜視網膜進行營養不良性遺傳病,爲常染色體隱性遺傳,極少數爲常染色體顯性遺傳病。男...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜萎縮和退行變性生殖細胞瘤
...殖細胞遷移、分化的變化和其惡性的傾向。生殖細胞腫瘤患者的染色體常發生異常,包括非隨機的染色體數目異常和結構異位。在睾丸生殖細胞腫瘤中,80%呈現特徵性的染色體結構異常,12號染色體短臂等臂染色體畸形(i12p),許...
疾病;神經外科縱隔畸胎瘤
...素。75歲以後發生的未成熟畸胎瘤具侵襲性,而<15歲的患者單用手術治療後就無惡性進展,因爲它與生殖腺的生殖細胞腫瘤的生物學行爲相似,如嬰兒和兒童發生的卵黃囊瘤的侵襲性就不如成人明顯。肉眼觀:大體觀瘤體較大...
疾病;胸外科McCune-Albright綜合徵
...發育不良病因未完全闡明。但近年來有突破性進展。本徵患者廣泛存在着鳥核苷酸結合蛋白(G蛋白)的興奮性α亞基(Gs)基因突變,後者導致前成骨細胞增殖和骨纖維發育不良。Gs突變多位於基因編碼的RaolC或RaolH部位。發病機...
疾病;內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病多骨纖維性結構不良
...發育不良病因未完全闡明。但近年來有突破性進展。本徵患者廣泛存在着鳥核苷酸結合蛋白(G蛋白)的興奮性α亞基(Gs)基因突變,後者導致前成骨細胞增殖和骨纖維發育不良。Gs突變多位於基因編碼的RaolC或RaolH部位。發病機...
疾病;內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病顱內肉芽腫性動脈炎
...樞神經系統肉芽腫性血管炎。發病年齡爲3~96歲,中青年患者多見,女性多於男性,爲2∶1。常急性起病,亦可呈隱襲或波動病程。多數病例臨牀症狀與急性腦膜腦炎相似,表現頭痛、噁心、嘔吐和頸強直;侷限性或瀰漫性腦損...
疾病;神經內科麥格綜合徵
...1.卵巢腫瘤左右側發生率無明顯差別,據統計卵巢纖維瘤患者中1%~40%可併發腹水。2.胸腔積液可以發生在卵巢腫瘤的同側,也可以發生在對側,其中62%見於右側胸腔,11%見於左側,24%見於雙側胸腔。雖反覆行胸腔及腹腔穿刺抽液...
疾病;婦產科多發性骨纖維結構不良症
...發育不良病因未完全闡明。但近年來有突破性進展。本徵患者廣泛存在着鳥核苷酸結合蛋白(G蛋白)的興奮性α亞基(Gs)基因突變,後者導致前成骨細胞增殖和骨纖維發育不良。Gs突變多位於基因編碼的RaolC或RaolH部位。發病機...
疾病;內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病多發性骨纖維性發育不良
...發育不良病因未完全闡明。但近年來有突破性進展。本徵患者廣泛存在着鳥核苷酸結合蛋白(G蛋白)的興奮性α亞基(Gs)基因突變,後者導致前成骨細胞增殖和骨纖維發育不良。Gs突變多位於基因編碼的RaolC或RaolH部位。發病機...
疾病;內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病