類固醇5α-還原酶2 缺乏綜合症
...睾丸女性化和雷凡斯坦(Reifenstein)綜合徵。症狀體徵:純合子患者的典型表現是46,XY男性嬰兒具有陰di樣小陰莖,並向下彎曲,會陰型尿道下裂,盲袋陰道,陰道口與尿道口分開。睾丸分化正常,位於腹股溝管或陰chun陰囊褶內。...
疾病;內分泌科鐮狀細胞貧血
...即形成HbS。在臨牀上,血紅蛋白S病有3種主要形式:①純合子狀態,即鐮狀細胞貧血;②雜合子狀態,即鐮狀細胞性狀;③血紅蛋白S與其他異常血紅蛋白的雙雜合子狀態,包括血紅蛋白S-β珠蛋白生成障礙性貧血、血紅蛋白C病、...
疾病;風溼免疫科脈絡膜視網膜環狀萎縮
...理想。在迴旋狀脈絡膜視網膜萎縮預防方面應着重查出雜合子。對有家族史者可進行產前檢查,檢出雜合子。羊水穿刺作細胞培養,可測定酶活力。根據成纖維細胞中鳥氨酸代謝缺陷的程度,將雜合子、純合子與正常人分開。倘...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜萎縮和退行變性頂端優勢
拼音:dǐngduānyōushì頂端優勢是正在生長的項芽對位於其下的腋芽常有抑制作用,只有靠近頂芽下方的少數腋芽可以抽生成枝,其餘腋芽則處於休眠狀態。但在頂芽受損傷或人工摘除後,腋芽立即萌發成枝,並取代頂芽的位置,...
迴旋狀脈絡膜視網膜萎縮
...理想。在迴旋狀脈絡膜視網膜萎縮預防方面應着重查出雜合子。對有家族史者可進行產前檢查,檢出雜合子。羊水穿刺作細胞培養,可測定酶活力。根據成纖維細胞中鳥氨酸代謝缺陷的程度,將雜合子、純合子與正常人分開。倘...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜萎縮和退行變性血色病性心肌病
...度的鐵代謝紊亂。因此,推測重症患者代表異常基因的純合子攜帶的個體,而輕度鐵代謝異常者是雜合子攜帶者。目前已經清楚,產生血色病的基因,位於6號染色體短臂上,緊靠HLA-A點,在A和B之間。該基因在8%~10%高加索人中...
疾病;心血管內科氟瓦停
...清除。主要用於治療高膽固醇血癥(Ⅱa型和Ⅱb型)、雜合子家族性及純合子家族性高膽固醇血癥、原發性和非胰島素依賴性糖尿病併發高膽固醇血癥,均爲首選藥物。本藥口服吸收迅速完全,在體內幾乎完全被代謝,主要經膽...
超顯性假說
...ShallCH和EastEM各自分別提出的。超顯性假說是對產生雜種優勢的遺傳機制進行解釋的一種假說。近代對雜種優勢的遺傳機制進行解釋多以假說的形式出現,其中以顯性假說和超顯性假說較爲成熟。超顯性假說認爲雜合狀態增加了...
單優種羣叢
拼音:dānyōuzhǒngqúncóng英文:consociation單優種羣叢爲優勢種的植物羣落類型概念之一,也稱爲優勢種植物社會、優勢種羣落。F.E.Clements把具有優勢種的頂極羣落以及G.E.DuRietz把多層羣落的成層之一的均質的(至少具有相同...
生物學;植物學WS/T 594—2018 蠅類抗藥性檢測方法 家蠅不敏感乙酰膽鹼酯酶等位基因檢測法
...);A——氨基酸殘基爲Aal(丙氨酸);G/G——敏感型純合子;V/V——不敏感I型純合子;A/A——不敏感II型純合子;G/V——不敏感I型/敏感型雜合子;G/A——不敏感II型/敏感型雜合子;V/A——不敏感I型/不敏感II型雜合子;1——Bsp1...
詞條;中華人民共和國衛生行業標準;衛生標準