埃勒斯-當洛綜合徵
...白化學的發展,細胞外基質蛋白的主要成分及相應的多種基因突變已被確定。新技術的應用,如用轉基因動物模型觀察基質基因產物的基本功能,包括轉錄因子、生長因子、分化因子和細胞因子等,使發病機制的研究更加深人。...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病Ehlers-Danlos綜合徵
...白化學的發展,細胞外基質蛋白的主要成分及相應的多種基因突變已被確定。新技術的應用,如用轉基因動物模型觀察基質基因產物的基本功能,包括轉錄因子、生長因子、分化因子和細胞因子等,使發病機制的研究更加深人。...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病埃萊爾-當洛綜合徵
...白化學的發展,細胞外基質蛋白的主要成分及相應的多種基因突變已被確定。新技術的應用,如用轉基因動物模型觀察基質基因產物的基本功能,包括轉錄因子、生長因子、分化因子和細胞因子等,使發病機制的研究更加深人。...
疾病Meekein-Ehlers-Danlos綜合徵
...白化學的發展,細胞外基質蛋白的主要成分及相應的多種基因突變已被確定。新技術的應用,如用轉基因動物模型觀察基質基因產物的基本功能,包括轉錄因子、生長因子、分化因子和細胞因子等,使發病機制的研究更加深人。...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病先天性結締組織發育不全綜合徵
...白化學的發展,細胞外基質蛋白的主要成分及相應的多種基因突變已被確定。新技術的應用,如用轉基因動物模型觀察基質基因產物的基本功能,包括轉錄因子、生長因子、分化因子和細胞因子等,使發病機制的研究更加深人。...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病馬凡綜合徵
...發生本綜合徵。Dietz等(1991)通過家族的連鎖分析,將本病基因定位於15q15~q21.3。症狀體徵兩性發病,無種族差異,多見於兒童,也可見於成人。多數病人出生後即有症狀,面容顯老,表現爲一種憂愁的外觀,軀幹纖細,肌肉不發...
疾病;心血管內科PLD
...爲97kD。每個亞單位由492氨基酸組成,富含穀氨酸。人PLD基因位於19號染色體短臂上。整個基因長達140Kb以上,包括14個內含子和15個外顯子。內含子長度從1.0~50Kb,佔全部基因的98.60%;外顯子長度從45~5286p,共約1.9Kb,僅佔全部...
血液生化檢查;化驗及醫學檢查;酶類測定ACTH依賴性醛固酮增多症
...固酮分泌可持續上升。此型的病因是患者存在11β-羥化酶基因和醛固酮合成酶基因不等交換,產生兩個基因融合後的新的嵌合基因,導致醛固酮合成酶在束狀帶異常表達,並受ACTH調控。本病爲常染色體顯性遺傳方式,有家族性發...
原發性醛固酮增多症;內分泌系統疾病;家族性醛固酮增多症脯氨酸肽酶
...爲97kD。每個亞單位由492氨基酸組成,富含穀氨酸。人PLD基因位於19號染色體短臂上。整個基因長達140Kb以上,包括14個內含子和15個外顯子。內含子長度從1.0~50Kb,佔全部基因的98.60%;外顯子長度從45~5286p,共約1.9Kb,僅佔全部...
化驗及醫學檢查;血液生化檢查;酶類測定海洋性貧血
...僅佔總量的1%左右。血紅蛋白不同肽鏈是由不同的遺傳基因空置的。α鏈基因位於16好染色體、β、δ、γ鏈基因位於11好染色體,呈連鎖關係,α珠蛋白基因的缺失或缺陷,招致α珠蛋白鏈合成減少或缺乏,稱爲α海洋性貧血,β珠...
疾病;血液科