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系膜增生性腎小球腎炎
...；金屬結合蛋白丟失可使微量元素(鐵、銅、鋅等)缺乏；內分泌素結合蛋白不足可誘發內分泌紊亂；結合蛋白減少，可能使血漿遊離藥物濃度增加、排泄加速，影響藥物療效。血脂代謝紊亂使血液黏稠度增加，促使發生血栓、栓...
疾病；腎臟內科 -
苯酮尿症
...酸代謝障礙的一種遺傳性疾病。PKU是氨基酸代謝性疾病最常見的類型，全球發病率約1/1.5萬，隨民族和地區而不同。與其他氨基酸尿症不同，該病有特殊的歷史意義。自1934年Folling發現本病以來，一直被作爲氨基酸尿症的經典實...
疾病；生物學；神經內科；糖原貯積病和氨基酸代謝病 -
智能障礙
...、腦脊液檢查如異常則有鑑別診斷意義。對確定癡呆伴有內分泌疾病和肝、腎功能衰竭而言，血液學檢查是必不可少的。甲狀腺功能減退是癡呆的一個可逆性原因。當測定血清維生素B12水平時，可發現維生素B12缺乏，但可以沒有...
疾病；神經內科 -
視網膜色素變性
...免疫反應。這種色素上皮的缺陷與遺傳有關。此外，尚有內分泌障礙，微量元素銅鐵代謝異常，營養障礙及視網膜脈絡膜硬化等假說。臨牀表現本病特點：很早就有夜盲，暗適應減低，中心視力可保持很久，但視野逐漸縮小，及...
疾病 -
Gaucher病
...sease，GD）是溶酶體貯積病（lysosomalstoragedisease，LSD）中最常見的一種，爲常染色體隱性遺傳。法國皮特醫生PhillipeGaucher在1882年首先報道，50年後Aghion報道戈謝病是由於葡糖腦苷脂（glucocerebroside，G.C.）在肝、脾、骨骼和中樞神經...
疾病；血液科；白細胞疾病 -
腦甙病
...sease，GD）是溶酶體貯積病（lysosomalstoragedisease，LSD）中最常見的一種，爲常染色體隱性遺傳。法國皮特醫生PhillipeGaucher在1882年首先報道，50年後Aghion報道戈謝病是由於葡糖腦苷脂（glucocerebroside，G.C.）在肝、脾、骨骼和中樞神經...
疾病；血液科；白細胞疾病 -
腦苷脂沉積症
...sease，GD）是溶酶體貯積病（lysosomalstoragedisease，LSD）中最常見的一種，爲常染色體隱性遺傳。法國皮特醫生PhillipeGaucher在1882年首先報道，50年後Aghion報道戈謝病是由於葡糖腦苷脂（glucocerebroside，G.C.）在肝、脾、骨骼和中樞神經...
疾病；血液科；白細胞疾病 -
戈謝脾腫大
...sease，GD）是溶酶體貯積病（lysosomalstoragedisease，LSD）中最常見的一種，爲常染色體隱性遺傳。法國皮特醫生PhillipeGaucher在1882年首先報道，50年後Aghion報道戈謝病是由於葡糖腦苷脂（glucocerebroside，G.C.）在肝、脾、骨骼和中樞神經...
疾病；血液科；白細胞疾病 -
腦甙沉積病
...sease，GD）是溶酶體貯積病（lysosomalstoragedisease，LSD）中最常見的一種，爲常染色體隱性遺傳。法國皮特醫生PhillipeGaucher在1882年首先報道，50年後Aghion報道戈謝病是由於葡糖腦苷脂（glucocerebroside，G.C.）在肝、脾、骨骼和中樞神經...
疾病；血液科；白細胞疾病 -
苯丙氨酸羥化酶缺乏症
...酸代謝障礙的一種遺傳性疾病。PKU是氨基酸代謝性疾病最常見的類型，全球發病率約1/1.5萬，隨民族和地區而不同。與其他氨基酸尿症不同，該病有特殊的歷史意義。自1934年Folling發現本病以來，一直被作爲氨基酸尿症的經典實...
疾病；生物學；神經內科；糖原貯積病和氨基酸代謝病