科布內病
...S-RDEB,目前發現患者Ⅶ型膠原的兩個等位基因的提前終止密碼子(PTC)的突變基因有低水平表達,但翻譯的蛋白在其羧基末端被截斷,不能裝配成錨原纖維。這種與HS-RIDEB超微結構中完全缺乏錨原纖維的改變一致,這也可解釋此...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病科布內氏病
...S-RDEB,目前發現患者Ⅶ型膠原的兩個等位基因的提前終止密碼子(PTC)的突變基因有低水平表達,但翻譯的蛋白在其羧基末端被截斷,不能裝配成錨原纖維。這種與HS-RIDEB超微結構中完全缺乏錨原纖維的改變一致,這也可解釋此...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病表皮溶解性大皰
...S-RDEB,目前發現患者Ⅶ型膠原的兩個等位基因的提前終止密碼子(PTC)的突變基因有低水平表達,但翻譯的蛋白在其羧基末端被截斷,不能裝配成錨原纖維。這種與HS-RIDEB超微結構中完全缺乏錨原纖維的改變一致,這也可解釋此...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病大皰性表皮鬆解
...S-RDEB,目前發現患者Ⅶ型膠原的兩個等位基因的提前終止密碼子(PTC)的突變基因有低水平表達,但翻譯的蛋白在其羧基末端被截斷,不能裝配成錨原纖維。這種與HS-RIDEB超微結構中完全缺乏錨原纖維的改變一致,這也可解釋此...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病特發性低促性腺激素性性腺功能減退症
...,點突變和各種無義突變,導致構架改變和過早出現終止密碼子。少數患者在密碼區未發現有突變,變異的部位可能是在啓動子區。鄰近基因的連帶缺失可引起卡爾曼綜合徵、X-連鎖的魚鱗癬(STS基因缺失)、智能減退和(或)點狀軟...
疾病;內分泌科α-地中海貧血
...RNA不穩定,導致α鏈合成障礙。(2)αQuongSze:爲α2基因第125密碼子CTG(亮氨酸)突變爲CCG(脯氨酸),是一種高度不穩定的α珠蛋白,阻礙α1β1二聚體的形成,從而影響四聚體的合成。(3)多聚腺苷酸(PolyA)信號突變:α1基因3′的添加信號...
疾病;兒科WS/T 562—2017 克-雅病診斷
...性家族型失眠症fatalfamilialinsomnia當人類朊蛋白基因第129位密碼子爲甲硫氨酸純合子,第178位氨基酸由天冬氨酸(D)突變成天冬醯胺(N)時,此類患者出現嚴重的睡眠障礙。病理上表現爲顯著的丘腦神經元丟失和膠質增生,很少...
詞條;中華人民共和國衛生行業標準;診斷標準;衛生標準艾-蕩綜合徵
...異常所引起。1990年Zafarullah等證實了在叄螺旋531位氨基酸密碼子GCT(丙)→ACT(蘇)的改變,其丙氨酸等位基因的頻率爲0.68。Ⅲ型膠原同Ⅰ型膠原一樣幾乎遍佈全身,尤其是動脈中層、大動脈內膜和肺泡隔等間質處,主要由Ⅲ型...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病皮膚彈性過度綜合徵
...異常所引起。1990年Zafarullah等證實了在叄螺旋531位氨基酸密碼子GCT(丙)→ACT(蘇)的改變,其丙氨酸等位基因的頻率爲0.68。Ⅲ型膠原同Ⅰ型膠原一樣幾乎遍佈全身,尤其是動脈中層、大動脈內膜和肺泡隔等間質處,主要由Ⅲ型...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病彈力過度性皮膚
...異常所引起。1990年Zafarullah等證實了在叄螺旋531位氨基酸密碼子GCT(丙)→ACT(蘇)的改變,其丙氨酸等位基因的頻率爲0.68。Ⅲ型膠原同Ⅰ型膠原一樣幾乎遍佈全身,尤其是動脈中層、大動脈內膜和肺泡隔等間質處,主要由Ⅲ型...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病