CM1 神經節苷脂貯積症
...病起病早,通常在出生時就可出現精神和運動障礙症狀。患兒外貌嚴重異常,呈Hurler綜合徵樣粗笨面容,前額突出,鼻樑扁平,眼間距增寬,齒齦肥厚,伸舌、短頸和多毛症。多數病例無角膜渾濁,但所有病人均有腰椎改變和眼...
疾病;風溼免疫科CM1神經節苷脂沉積症
...、Ⅳ型,其發病機制和病理變化以Ⅰ型和Ⅱ型爲主。Ⅰ型患兒β-半乳糖苷酶顯著缺乏。該酶活性降低時,CM1神經節苷脂即沉積於體內各器官中,特別是腦灰質內。此外,該酶還參與某些酸性黏多糖的降解,故也可有部分降解的酸...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常先天性鈣化性軟骨發育不良
...爲男嬰死亡、女嬰發病。骨骺點狀發育不良的臨牀表現:患兒常爲侏儒,具有不相稱的短上臂和大腿,有短而粗的手指和足趾,關節強直,頸短,鼻樑扁平,上齶高,呈拱形。有些患者尚伴有先天性白內障,骨骺或心血管系統的...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良骨骺點狀發育不良
...爲男嬰死亡、女嬰發病。骨骺點狀發育不良的臨牀表現:患兒常爲侏儒,具有不相稱的短上臂和大腿,有短而粗的手指和足趾,關節強直,頸短,鼻樑扁平,上齶高,呈拱形。有些患者尚伴有先天性白內障,骨骺或心血管系統的...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良CM1神經節苷脂貯積症
...、Ⅳ型,其發病機制和病理變化以Ⅰ型和Ⅱ型爲主。Ⅰ型患兒β-半乳糖苷酶顯著缺乏。該酶活性降低時,CM1神經節苷脂即沉積於體內各器官中,特別是腦灰質內。此外,該酶還參與某些酸性黏多糖的降解,故也可有部分降解的酸...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常隱睾(睾丸可觸及)臨牀路徑(2019年版)
...丸下降不全(不包括腹內睾丸下降不全)疾病編碼。2.當患兒合併其他疾病,但住院期間不需特殊處理,也不影響第一診斷的臨牀路徑實施時,可以進入路徑。(六)術前準備(術前評估)1~2天:必需的檢查項目:1.實驗室檢查...
臨牀路徑;2019年版臨牀路徑;小兒外科臨牀路徑急性化膿性闌尾炎臨牀路徑(2010年版)
...物臨牀應用指導原則》(衛醫發〔2004〕285號),並結合患兒病情決定選擇。2.推薦藥物治療方案(使用《國家基本藥物》的藥物)。(八)手術日爲入院第1天。:1.麻醉方式:氣管插管全身麻醉,或基礎+椎管內麻醉。2.手術方式...
2010年版臨牀路徑;臨牀路徑先天性肛門直腸畸形(中低位)臨牀路徑(2010年版)
...物臨牀應用指導原則》(衛醫發〔2004〕285號),並結合患兒病情決定選擇。2.推薦藥物治療方案(使用《國家基本藥物》的藥物)。(八)手術日爲入院第3天。:1.麻醉方式:氣管插管全身麻醉,或基礎+骶管麻醉。2.術中抗菌...
2010年版臨牀路徑;臨牀路徑先天性腸旋轉不良臨牀路徑(2010年版)
...不影響第一診斷的臨牀路徑實施時,可以進入路徑。2.當患兒同時患有其它疾病時,但在住院期間不需要特殊處理也不影響第一診斷的臨牀路徑流程實施時,可以進入路徑。3.因腸扭轉發生腸壞死,需行腸切除、腸吻合或腸造瘻...
2010年版臨牀路徑;臨牀路徑幼年型類風溼病
...受累,包括關節、皮、肌、肝、脾、淋巴結。年齡較小的患兒往往先有持續性不規則發熱,其全身症狀較關節症狀更爲顯著。年長兒或成年患者較多限於關節症狀。本病臨牀表現差異較大,可分爲不同類型,故命名衆多,如Still...
疾病