亨廷頓舞蹈病
...萎縮等。Schroeder(1931)和Haberlandt(1961)等報道本病合併肌萎縮側索硬化症。實驗室檢查:腦脊液可發現γ-氨基丁酸水平下降。輔助檢查:遺傳學檢測:遺傳學檢測是亨廷頓病確診的重要手段,PCR法檢測IT5基因中CAG重複拷貝數,...
疾病;神經內科;運動障礙疾病骨質軟化症與佝僂病
...有維生素D活性缺陷。導致慢性低磷血癥的原因很多:如X連鎖家族性低磷血癥和其他形式的先天性低磷血癥、腎小管酸中毒、範可尼綜合徵和Wilson病、Lowe綜合徵等一些全身代謝性疾病,瘤源性骨質軟化症及大量服用氫氧化化鋁凝...
疾病慢性進行性舞蹈病
...萎縮等。Schroeder(1931)和Haberlandt(1961)等報道本病合併肌萎縮側索硬化症。實驗室檢查:腦脊液可發現γ-氨基丁酸水平下降。輔助檢查:遺傳學檢測:遺傳學檢測是亨廷頓病確診的重要手段,PCR法檢測IT5基因中CAG重複拷貝數,...
疾病;神經內科;運動障礙疾病肌緊張不足綜合徵
...傳性肌陣攣性肌張力障礙,少年型亨廷頓舞蹈病,家族性肌萎縮性肌張力障礙性截癱,哈勒沃登-施帕茨(Hallervorden-Spatz)病,進行性蒼白球變性,遺傳性共濟失調,肌張力障礙伴神經性聾,約瑟夫(Joseph)病,共濟失調毛細血...
疾病;神經內科;運動障礙疾病肌張力障礙綜合症
...傳性肌陣攣性肌張力障礙,少年型亨廷頓舞蹈病,家族性肌萎縮性肌張力障礙性截癱,哈勒沃登-施帕茨(Hallervorden-Spatz)病,進行性蒼白球變性,遺傳性共濟失調,肌張力障礙伴神經性聾,約瑟夫(Joseph)病,共濟失調毛細血...
疾病;神經內科;運動障礙疾病肌張力障礙綜合徵
...傳性肌陣攣性肌張力障礙,少年型亨廷頓舞蹈病,家族性肌萎縮性肌張力障礙性截癱,哈勒沃登-施帕茨(Hallervorden-Spatz)病,進行性蒼白球變性,遺傳性共濟失調,肌張力障礙伴神經性聾,約瑟夫(Joseph)病,共濟失調毛細血...
疾病大角膜
...ocornea;megalocornea疾病分類:眼科疾病概述:大角膜爲X一性連鎖隱性遺傳。男性多見。疾病描述:大角膜是一種角膜直徑較正常大、而眼壓、眼底和視功能在正常範圍的先天性發育異常。症狀體徵:男性多見,多爲雙側,無進展。...
疾病;眼科遺傳性多發腦梗死性癡呆
...。疾病病因Tournier-Lasserve等(1993)對兩個不相關家系的基因連鎖分析發現,本病遺傳基因定位於染色體19q12位點。用微衛星標誌物將基因位點侷限到2cm區域(Ducrosetal,1996),確認CADASIL的病因是Notch3基因突變(Jouteletal,1996)。病理生理...
疾病;神經內科抗體免疫缺陷病
...。本組疾病一般均有血清免疫球蛋白的減少或缺乏。1.X性連鎖無丙種球蛋白血癥(X-linkedagammaglobulinemia)本病又稱Bruton無丙種球蛋白血癥,是以早發反覆感染爲特徵的B淋巴細胞系免疫缺陷病。X性連鎖隱性遺傳。2.常見變異型免疫缺...
疾病;風溼免疫科伴隨性狀
...則說明該病與遺傳有關。性狀的伴隨出現可以是由於基因連鎖(link-age),即兩個基因座位同在一條染色體上;也可以是由於關聯(association),即兩種遺傳上無關的性狀非隨機的同時出現。屬於連鎖的伴隨性狀如橢圓形紅細胞...
基因