克汀病
...以內不能早期發現、早期治療,則會造成終生智力低下及矮小,如能早期診斷及時給甲狀腺素口服,則生長髮育可完全正常。地方性呆小症是怎麼回事?如何預防?發生於甲狀腺腫流行的地區,胚胎期缺乏碘引起的呆小症,稱地...
疾病21-三綜合徵
...內彎,腳拇指與其餘四指分離較遠。4、骨骼有明顯的骨異常,常見骨盆小,小指中節及末節指骨發育不良。5、智能障礙。6、皮膚紋理掌紋只有一條。7、其它患兒身高、體重低於正常。易患呼吸道感染、消化道障礙和瞼緣炎。...
疾病;兒科家族性自主神經機能異常
...和軀體的感覺功能缺陷。自主神經功能失常,如無淚液、異常多汗、流涎、皮膚紅斑、吞嚥困難、間歇性高血壓、偶發高熱及舌部蕈狀乳頭缺失等。本病多自出生後即感覺喪失和交感神經功能障礙,智能正常或低下,進展緩慢。...
神經內科;神經功能障礙性皮膚病;自主神經系統疾病;皮膚科;疾病甲狀腺功能減低症
...甲狀腺完全缺如。其餘爲發育不全或在下移過程中停留在異常部位形成易位甲狀腺,部分或完全喪失其功能。造成甲狀腺發育異常的原因尚未闡明,可能與遺傳素質與免疫介導機制有關。2、甲狀腺激素合成障礙是導致甲狀腺素...
疾病;兒科獲得性狀遺傳
...一部分種在阿爾卑斯山和比利牛斯山山頂上,它們的植株矮小,而且它們的後代也是矮小的。波尼爾由此得出結論:由環境影響而產生的獲得性狀是能夠遺傳的。但後來(1920~1940年)有幾個美國人重複了這個實驗,表明波尼爾...
遺傳;生物學先天性醛固酮增多症
...%),其次爲疲勞(21%)、抽搐(26%),較少見症狀有輕癱、感覺異常、遺尿、夜間多尿、便祕、噁心、嘔吐,甚至腸梗阻,有些患者還有嗜鹽、醋或酸味醃菜,直立性低血壓,痛風以及高鈣尿症,腎鈣化,進行性腎功能衰竭,維生素D...
疾病;腎臟內科落屑性紅皮病
...,伴有角化過度、眼外翻、掌蹠角化、身材矮小等先天性異常。治療方案:糾正消化不良,控制感染,補充足量維生素,尤其是維生素B和維生素H等。輸血或輸新鮮幹凍血漿,增強身體抵抗力,嚴重者全身應用皮質類固醇治療。...
疾病;皮膚性病科染色體
...,並有一定的形態和結構。染色體在形態結構或數量上的異常被成爲染色體異常,由染色體異常引起的疾病爲染色體病。現已發現的染色體病有100餘種,染色體病在臨牀上常可造成流產、先天愚型、先天性多發性畸形、以及癌腫...
生物學賴利-戴綜合症
...和軀體的感覺功能缺陷。自主神經功能失常,如無淚液、異常多汗、流涎、皮膚紅斑、吞嚥困難、間歇性高血壓、偶發高熱及舌部蕈狀乳頭缺失等。本病多自出生後即感覺喪失和交感神經功能障礙,智能正常或低下,進展緩慢。...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科賴利-戴綜合徵
...和軀體的感覺功能缺陷。自主神經功能失常,如無淚液、異常多汗、流涎、皮膚紅斑、吞嚥困難、間歇性高血壓、偶發高熱及舌部蕈狀乳頭缺失等。本病多自出生後即感覺喪失和交感神經功能障礙,智能正常或低下,進展緩慢。...
神經內科;自主神經系統疾病;皮膚科;神經功能障礙性皮膚病;疾病