小角膜
...角膜常伴淺前房,易發生閉角型青光眼。疾病病因:屬常染色體顯性或隱性遺傳。病理生理:屬常染色體顯性或隱性遺傳。診斷檢查:角膜直徑10mm,角膜扁平,曲率半徑增大,眼前段不成比例地縮小。相關出處:眼科學第六版
疾病;眼科先天性毛細血管擴張性大理石樣皮膚
...發性靜脈擴張、先天性網狀青斑、vanLohuizen綜合徵。與常染色體顯性遺傳有關。早期不需要治療,對持續性的損害,可試用脈衝染料激光治療。症狀體徵本病表現爲節段性或廣泛性的網狀血管擴張,呈大理石樣外觀,肢體受累最...
疾病;風溼免疫科先天性面部外胚葉發育不良
...個綜合徵患者的眉毛外1/3處分佈稀疏。Bouer綜合徵是常染色體顯性基因所遺傳,有些患者在前額中部之下半部有線狀縱行的凹陷。Setleis綜合徵可能是由常染色體隱性基因所遺傳,除顳部瘢痕外,還有許多其它缺陷,在下頦中部...
疾病;皮膚性病科Rapp-Hodgkin外胚葉發育不良
...先由Rapp及Hodgkin於1968年報告,文獻已報告18例左右。爲常染色體顯性遺傳。症狀體徵:出生時即發病。①毛髮變化:頭髮呈扭曲、稀疏、色素減少、易脫落、難梳理等,至成人時成爲禿髮。眉毛僅於內側部分存在,睫毛、陰毛、...
疾病;皮膚性病科家族性角膜營養不良
...一)顆粒狀營養不良(granulardystrophy)是GroenouwⅠ型,常染色體顯性遺傳,雙眼對稱。表現在角膜中央區淺層基質內,呈現白色點狀混濁,形態各異的變性改變;混濁病變間的角膜基質透明。本病多開始於20歲以前,青春期明顯加...
疾病晶體異位和脫位
...性晶體異位有較明顯的遺傳傾向,爲規則的或不規則的常染色體顯性遺傳,少數爲常染色體穩性遺傳,常爲雙眼對稱性。可伴有裂隙狀瞳孔畸形。懸韌帶發育不良的原因尚不明瞭。雖然子宮內炎症、神經外胚層的睫狀體萎縮等是...
疾病染色體異常
拼音:rǎnsètǐyìcháng英文:chromosomalanomaly疾病別名染色體病,染色體發育不全,染色體畸變,Chromosomedysgenesis疾病代碼ICD:Q99.9疾病分類神經內科疾病概述染色體是組成細胞核的基本物質,是基因的載體。染色體異常(chromosomeabnormalities...
疾病;神經內科先天性白內障
...能系多因素造成品體混濁。推測這組病人中有1/4是新的常染色體顯性基因突變所致。有部分與系統性疾病有關,但是由於系統病的表現很輕而被忽略或不能辨認。1.遺傳近50年來對於先天性白內障的遺傳已有更深入的研究,大約...
疾病短肢侏儒免疫缺陷
...不全,毛髮輕淡細疏。疾病描述:短肢侏儒免疫缺陷爲常染色體隱性遺傳,伴軟骨發育不良。症狀體徵:軟骨發育不良,反覆呼吸道感染、淋巴細胞減少及延遲過敏反應的降低,慢性中性粒細胞減少。免疫球蛋白正常或升高,並...
疾病;皮膚性病科青春發育延遲及性幼稚
...常爲多見,常表現爲性幼稚。例如Turner綜合徵,是一種X染色體數目或結構異常的先天性疾病。其典型的核型爲45,X或其他變異形式。患兒卵巢不發育,呈條索狀。因性激素缺乏而性徵不發育,呈性幼稚狀態。除此以外,還常有...
疾病;婦產科