精神發育遲滯
...括單基因遺傳疾病(如苯丙酮尿症)、多基因遺傳疾病和染色體畸變(染色體數量和結構的改變,如21-三體綜合徵)等。環境因素:環境因素包括孕產期至發育成熟前的各種有害生物學因素及社會心理因素。臨牀特徵:智力發育...
精神科;疾病;精神障礙;神經發育障礙CM1神經節苷脂貯積症
...而引起的一種遺傳性溶酶體疾病。其遺傳方式爲常染色體隱性遺傳。臨牀特徵爲進行性中樞神經系統障礙及類似黏多糖貯積症Ⅰ型的骨骼異常。Landing(1964)最早報告,以後Suzuki(1964)將此病確定爲CM1神經節苷脂貯積症。CM1神經...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常難治性癲癇
...睡、眩暈、食慾減退和抑鬱,劑量過大可見不安、失眠及共濟失調等。⑥甲狀腺素:嬰兒痙攣症可用促甲狀腺素釋放激素,劑量0.5~1mg,每天上午肌注,連續1~4周;副作用是發熱、噁心和血壓升高等。⑦可試用大劑量人血丙種...
疾病;神經內科遺傳性小腦性共濟失調
拼音:yíchuánxìngxiǎonǎoxìnggòngjìshītiáo遺傳性小腦性共濟失調是所有報道的共濟失調中最多的一種。發病機理未明,病變主要累及小腦,但脊髓及顱神經也可部分受累。遺傳方式爲常染色體顯性遺傳,男女發病率無明顯差異。...
朊蛋白病
...癇性發作、運動症狀(肌陣攣、舞蹈病或肌張力障礙)、共濟失調,精神症狀可表現爲幻覺、妄想、快速進展性認知功能障礙等。PrD的共同特點是潛伏期長和侷限於中樞神經系統的病變,沒有炎症或免疫反應,當出現症狀後病變...
精神科;精神障礙;疾病;器質性精神障礙;中樞神經系統感染及與免疫相關的精神行爲障礙嬰兒及兒童期癲癇及癲癇綜合徵
...葉癲癇(benignoccipitalepilepsyofchildhood)症狀類似,但後者爲常染色體顯性遺傳,枕葉無病竈。6.肌陣攣-站立不能發作癲癇(epilepsywithmyoclonic-astaticseizure)是兒童期特發性全面性癲癇,表現肌陣攣及站立不能(失張力)發作,常有遺傳因素...
疾病;神經內科智力發育障礙診療規範(2020年版)
...括單基因遺傳疾病(如苯丙酮尿症)、多基因遺傳疾病和染色體畸變(染色體數量和結構的改變,如21-三體綜合徵)等。環境因素包括孕產期至發育成熟前的各種有害生物學因素及社會心理因素。三、臨牀特徵與評估:(一)臨...
詞條;神經發育障礙;精神障礙;診療規範特發性癲癇綜合徵
...。近年來對上百個JME家系調查發現,提示本病呈常染色體隱性遺傳傾向。(1)多在12~15歲發病,佔小兒癲癇3%,成人癲癇10%以上,無性別差異。患者可伴GTCS、肌陣攣失神或失神發作等。發作可由缺睡、疲勞、飲酒、睡醒、閃光刺...
疾病;神經內科IBGC
...泛的神經損害表現,如帕金森病、舞蹈病、肌張力障礙、共濟失調、癡呆,偶爾有抽搐等。有家族史和遺傳學依據的可稱之爲家族性Fahr病。兩側對稱性大腦基底核鈣化可以由許多原因造成,故這種表現實際是一種綜合徵,稱之...
疾病;神經內科;運動障礙疾病遺傳性舞蹈病
...經棘紅細胞病是一種伴隨中樞神經系統和周圍神經損害的隱性遺傳性疾病,其特徵爲進行性神經退行性變,伴舞蹈樣動作及棘形紅細胞增增多。根據遺傳方式分爲常染色體隱性或顯性遺傳的舞蹈病-棘形紅細胞增增多增多症,以...
疾病;神經內科;運動障礙疾病