X-連鎖隱性遺傳魚鱗病
...X-linkedichthyosis)又名黑魚鱗病(ichthyosisnigricans),X-連鎖隱性遺傳魚鱗病(recessiveX-linkedichthyosis)。男性性聯尋常性魚鱗病的發病率約爲1∶2000~1∶6000,約半數成年男性患者可有逗點狀角膜混濁,但不影響視力,也可出現在女...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病進行性骨幹發育不全
...可以減輕症狀病因學:不明,考慮爲先天發育異常,爲常染色體顯性遺傳。病理改變:骨質硬化,骨小樑增粗且增厚,骨膜內纖維組織成份增厚,骨皮質有從密骨轉化爲海綿骨的趨勢,骨髓腔爲脂肪組織及纖維組織所充填。臨...
疾病恩格爾曼綜合徵
...種原因不明的,少見的骨質增生硬化性疾病。本病徵爲常染色體顯性遺傳。症狀體徵臨牀上本病徵多在兒童時期發病,最常見於6歲以下的兒童。男孩多見。主要症狀是病兒行走延遲、食慾缺乏、體重不增、發育不良、肌肉萎縮...
疾病;兒科妊娠合併甲狀旁腺功能亢進
...合成與分泌過多,通過對骨與腎的作用,導致高鈣血癥和低磷血癥。繼發性甲狀旁腺功能亢進是由於各種原因所致的高鈣血癥刺激甲狀旁腺,使之增生肥大,分泌過多的PTH,常見於腎功能不全、骨軟化病。少數患者腺體受到持久...
疾病;婦產科VonderHoeve綜合症
...,極爲輕微的損傷就可能導致骨折,甚至反覆骨折,爲常染色體顯性遺傳性疾病。主要的體徵有三點:即發病年齡早,體徵有鞏膜發藍色,症狀爲耳聾及骨質脆弱。X線片示:受累骨骼骨皮質變薄、哈佛氏管變粗,骨質廣泛疏鬆...
疾病黏多糖貯積症
...少年時死亡。IS型較IH型進展慢。預防:本病爲常染色體隱性遺傳疾病,此病少見。據我國中華兒科雜誌綜合報道的137例病例,約1/4病例有近親結婚史。目前本病尚無特異治療方法。在遺傳諮詢工作中,應特別注意宣傳優生優育...
疾病;風溼免疫科黑魚鱗病
...X-linkedichthyosis)又名黑魚鱗病(ichthyosisnigricans),X-連鎖隱性遺傳魚鱗病(recessiveX-linkedichthyosis)。男性性聯尋常性魚鱗病的發病率約爲1∶2000~1∶6000,約半數成年男性患者可有逗點狀角膜混濁,但不影響視力,也可出現在女...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病性連鎖遺傳尋常魚鱗病
...X-linkedichthyosis)又名黑魚鱗病(ichthyosisnigricans),X-連鎖隱性遺傳魚鱗病(recessiveX-linkedichthyosis)。男性性聯尋常性魚鱗病的發病率約爲1∶2000~1∶6000,約半數成年男性患者可有逗點狀角膜混濁,但不影響視力,也可出現在女...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病性聯魚鱗癬
...X-linkedichthyosis)又名黑魚鱗病(ichthyosisnigricans),X-連鎖隱性遺傳魚鱗病(recessiveX-linkedichthyosis)。男性性聯尋常性魚鱗病的發病率約爲1∶2000~1∶6000,約半數成年男性患者可有逗點狀角膜混濁,但不影響視力,也可出現在女...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病繼發性骨骺骨軟骨病
...病青年圓背疾病分類骨與創傷科疾病概述股骨頭骨骺骨軟骨病稱perthes病。是最常見的骨軟骨病。好發於3~10歲的兒童。本病爲骨骺的缺血性壞死,主要侵犯股骨頭的骨骺和股骨的幹骺端,偶有影響髖臼者。臨牀表現:初期症狀...
疾病;骨與創傷科