外陰橫紋肌肉瘤
...,存在着常見的t(2,13)(q35,q14)和t(1,13)(p36,q14)結構性染色體畸變。這種重組在13號染色體上形成了PAX3/AX7-FKHR融合基因。PAX3-FKHR可影響細胞的生長、細胞分化和凋亡。採用反義寡核苷酸途徑下調野生型的PAX3或PAX3-FKHR均可誘導RMS...
疾病;婦產科假性肥大
...二)先天性肌強直(myotonicacongenita)見於兒童早期,爲常染色體顯性遺傳。主要臨牀特徵爲全身肌肉強直和肥大。表現爲肢體活動僵硬。動作苯掘,靜止休息後或寒冷環境中症狀加重。患兒常因喫飯時第一口且嚼後張口不能,久...
疾病Alu序列
...遺傳學水平上觀察,Alu重複序列集中在基因轉錄最活躍的染色體區段內。在所有已知的基因內含子中,幾乎都發現了Alu序列。與Alu序列亞基有很高同源性的7SLRNA是7SRNA的一部分,是將蛋白質運送到內質網以便分泌出胞外的信號識...
Morvan 氏綜合徵
...經根神經病(hereditarysensoryradicularneuropathy)本病多數呈常染色體顯性遺傳。通常在20~30歲、偶爾在兒童起病,最突出的症狀爲足底受壓部位反覆發生潰瘍,最早出現的症狀常爲足底第一蹠骨頭部位皮膚黑痂,臥牀休息後可癒合...
疾病染色體倒位
拼音:rǎnsètǐdǎowèi英文:inversion染色體倒位(inversion)是由於同一條染色體上發生了兩次斷裂,產生的斷片顛倒1800後重新連接造成的。如果倒位發生在染色體的一條臂上,稱爲臂內倒位(paracentric);如果倒位包含了着絲粒區,則...
肌張力障礙
...。發病機制:特發性肌張力障礙(idiopathicdystonia)可爲常染色體顯性(30%~40%外顯率)、常染色體隱性或X連鎖隱性遺傳,顯性遺傳缺損基因DYT1已定位於9號常染色體長臂9q32~34,編碼ATP結合蛋白扭轉蛋白A(torsinA),可有散發病...
疾病;神經內科;運動障礙疾病Tourette 綜合徵
...Huntington舞蹈症:該病多發生於成年人,偶見兒童,屬常染色體顯性遺傳,以進行性不自主舞蹈樣運動和癡呆症狀爲主,CT檢查可見尾狀核萎縮。肝豆狀核變性:該病爲酮代謝障礙所致,有肝損害、錐體外系體徵及精神障礙,可見...
疾病;精神障礙;精神科;抽動障礙;神經發育障礙肌緊張不足綜合徵
...。發病機制:特發性肌張力障礙(idiopathicdystonia)可爲常染色體顯性(30%~40%外顯率)、常染色體隱性或X連鎖隱性遺傳,顯性遺傳缺損基因DYT1已定位於9號常染色體長臂9q32~34,編碼ATP結合蛋白扭轉蛋白A(torsinA),可有散發病...
疾病;神經內科;運動障礙疾病肌張力障礙綜合症
...。發病機制:特發性肌張力障礙(idiopathicdystonia)可爲常染色體顯性(30%~40%外顯率)、常染色體隱性或X連鎖隱性遺傳,顯性遺傳缺損基因DYT1已定位於9號常染色體長臂9q32~34,編碼ATP結合蛋白扭轉蛋白A(torsinA),可有散發病...
疾病;神經內科;運動障礙疾病結構性異染色質
...。結構性異染色質含有高度重複的隨體DNA,分佈於大多數染色體的着絲粒區、端粒和次縊痕處,呈現C帶染色。結構性異染色質的DNA主要是高度重複順序,含有的基因相當少。事實上,當一個有活性的基因通過轉座或轉位,移動到結...
生物學