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Krabbe病
...見，可於5～6歲之後出現抽搐、進行性小腦性共濟失調，視神經萎縮。早期癡呆和錐體束徵陽性。晚發者可生存至10歲左右。克拉伯病的併發症：隨着病情發展，克拉伯病的臨牀症狀體徵多樣，特別是應注意合併的智能發育遲緩...
神經內科；脂類沉積病；疾病 -
克拉貝病
...見，可於5～6歲之後出現抽搐、進行性小腦性共濟失調，視神經萎縮。早期癡呆和錐體束徵陽性。晚發者可生存至10歲左右。克拉伯病的併發症：隨着病情發展，克拉伯病的臨牀症狀體徵多樣，特別是應注意合併的智能發育遲緩...
神經內科；脂類沉積病；疾病 -
克拉伯病
...見，可於5～6歲之後出現抽搐、進行性小腦性共濟失調，視神經萎縮。早期癡呆和錐體束徵陽性。晚發者可生存至10歲左右。克拉伯病的併發症：隨着病情發展，克拉伯病的臨牀症狀體徵多樣，特別是應注意合併的智能發育遲緩...
神經內科；脂類沉積病；疾病 -
先天性角化不良
...易患癌症和致死性肺併發症。此病有X-連鎖的隱性型、常染色體顯性型和常染色體隱性型。疾病描述：這是一種少見的先天性綜合徵。在所有報告中除Sairow及Hitch報告的一例女性外，幾乎都是男性，曾疑爲性聯遺傳，似與Fanconi綜...
疾病；皮膚性病科 -
遺傳性共濟失調症
...剪刀狀步態。無感覺障礙，上肢很少受累，可伴有原發性視神經萎縮或視網膜色素變性。2.小腦型：⑴Marｉe型共濟失調：常染色顯性遺傳，成年起病，自下肢開始出現小腦型共濟失調而無感覺障礙，言語常頓挫或暴發，可有錐體...
疾病 -
糖原貯積病Ⅱ型
...貯積病Ⅱ型(Pompe病)又稱酸性麥芽糖酶缺陷病。本病屬常染色體隱性遺傳，也可散發。臨牀可分嬰兒型、兒童型和成人型。1.嬰兒型常在出生1個月或3～4個月後發病。首發症狀爲進食後發紺，呼吸困難，呼吸窘迫。全身肌肉無力，...
疾病；神經內科 -
遺傳性舞蹈病
...以不自主運動、精神異常和進行性癡呆爲主要臨牀特點的顯性遺傳性神經系統變性病。屬於基因動態突變病或多谷酰胺重複病的範疇。因亨廷頓病以舞蹈症狀爲突出的臨牀症狀，曾將本病命名爲大舞蹈病、亨廷頓舞蹈病、慢性進...
疾病；神經內科；運動障礙疾病 -
嬰兒家族性瀰漫性硬化
...見，可於5～6歲之後出現抽搐、進行性小腦性共濟失調，視神經萎縮。早期癡呆和錐體束徵陽性。晚發者可生存至10歲左右。克拉伯病的併發症：隨着病情發展，克拉伯病的臨牀症狀體徵多樣，特別是應注意合併的智能發育遲緩...
神經內科；脂類沉積病 -
半乳糖腦苷類脂沉積病
...見，可於5～6歲之後出現抽搐、進行性小腦性共濟失調，視神經萎縮。早期癡呆和錐體束徵陽性。晚發者可生存至10歲左右。克拉伯病的併發症：隨着病情發展，克拉伯病的臨牀症狀體徵多樣，特別是應注意合併的智能發育遲緩...
神經內科；脂類沉積病；疾病 -
半乳糖酰基鞘氨醇脂沉積症
...見，可於5～6歲之後出現抽搐、進行性小腦性共濟失調，視神經萎縮。早期癡呆和錐體束徵陽性。晚發者可生存至10歲左右。克拉伯病的併發症：隨着病情發展，克拉伯病的臨牀症狀體徵多樣，特別是應注意合併的智能發育遲緩...
神經內科；脂類沉積病