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兒童及青少年神經纖維瘤病診療規範（2021年版）
...喪失，另可表現爲色覺下降、瞳孔功能異常、眼球突出和視神經萎縮。15%的6歲以下NF1兒童可出現OPG，年齡更大的兒童和成人中極少出現。6.特徵性骨病變：：NF1中的骨異常主要包括骨發育不良和假關節。長骨發育不良在嬰兒或年...
詞條；法規文件；2021年版診療規範；診療規範；腫瘤科；兒科；神經纖維瘤病 -
致死性皮膚和胃腸道細動脈血栓形成
...無血管斑，脈絡膜和視網膜缺血變性、複視、視盤水腫和視神經萎縮等（圖1）。此外，尚可併發腦血管、腎血管損害並出現相應臨牀表現。惡性萎縮性丘疹病的併發症：腸損害後可發生腹絞痛和便血，最後因發展爲多發性腸穿...
疾病；皮膚科；皮膚血管病及淋巴管病 -
點狀骨骺發育異常
...但有人認爲本病有遺傳性，並根據其X線的表現而分爲常染色體隱性及顯性遺傳兩種。病理改變：在顯微鏡下可見，骨骺血管及成軟骨細胞成熟非常不規則。異位的骨化區，以及有鈣鹽沉積的軟骨樣組織即構成了X線上的斑點。在...
疾病 -
Albright遺傳性骨營養不良
...，牙質差，易脫落。眼距寬，眼球小，少數有黃斑變性或視神經萎縮。常有智力低下，味覺和嗅覺不良等。可存在多種內分泌激素不反應綜合徵，除假性甲旁減外還可發生甲狀腺功能減退、腎上腺皮質功能減退、性腺功能減退和...
疾病；內分泌科；腎內科；腎小管疾病；腎小管鈣、磷轉運障礙疾病；甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病；腎內科 -
假甲狀旁腺機能減退
...，牙質差，易脫落。眼距寬，眼球小，少數有黃斑變性或視神經萎縮。常有智力低下，味覺和嗅覺不良等。可存在多種內分泌激素不反應綜合徵，除假性甲旁減外還可發生甲狀腺功能減退、腎上腺皮質功能減退、性腺功能減退和...
疾病；內分泌科；腎內科；腎小管疾病；腎小管鈣、磷轉運障礙疾病；甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病；腎內科 -
假性甲狀旁腺機能低下症
...，牙質差，易脫落。眼距寬，眼球小，少數有黃斑變性或視神經萎縮。常有智力低下，味覺和嗅覺不良等。可存在多種內分泌激素不反應綜合徵，除假性甲旁減外還可發生甲狀腺功能減退、腎上腺皮質功能減退、性腺功能減退和...
疾病；內分泌科；腎內科；腎小管疾病；腎小管鈣、磷轉運障礙疾病；甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病；腎內科 -
脊髓性肌萎縮症
...程度可將本病分爲4型：Ⅰ～Ⅲ型稱爲兒童型SMA，屬於常染色體隱性遺傳病，其羣體發病率爲1/6000～1/10000，是嬰兒期最常見的致死性遺傳病。20～30歲以上起病的SMA，歸爲第Ⅳ型，可呈常染色體隱性、顯性和X連鎖隱性等不同遺傳...
疾病；神經內科；神經系統變性性疾病 -
Kennedy病
...程度可將本病分爲4型：Ⅰ～Ⅲ型稱爲兒童型SMA，屬於常染色體隱性遺傳病，其羣體發病率爲1/6000～1/10000，是嬰兒期最常見的致死性遺傳病。20～30歲以上起病的SMA，歸爲第Ⅳ型，可呈常染色體隱性、顯性和X連鎖隱性等不同遺傳...
疾病；神經內科；神經系統變性性疾病 -
Machado-Joseph 病
...等眼球運動異常，水平或垂直眼震，也可有突眼、複視、視神經萎縮、色素性視網膜變性等眼症。疾病病因已有的研究結果顯示，Machado-Joseph病基因(MJDl)定位於染色體14q32.1區，該基因第3外顯子靠近3端的一段是不穩定CAG重複序列(...
疾病；神經內科 -
脊髓性肌萎縮
...程度可將本病分爲4型：Ⅰ～Ⅲ型稱爲兒童型SMA，屬於常染色體隱性遺傳病，其羣體發病率爲1/6000～1/10000，是嬰兒期最常見的致死性遺傳病。20～30歲以上起病的SMA，歸爲第Ⅳ型，可呈常染色體隱性、顯性和X連鎖隱性等不同遺傳...
疾病；神經內科；神經系統變性性疾病