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豹皮綜合徵
...病性黑痣病、Moynahan綜合徵、心臟雀斑綜合徵等。爲一常染色體顯性遺傳性疾病。本症除多發性黑痣外，尚有心電圖異常、先天性心血管畸形、眼異常、眼距增寬、生殖系異常、骨骼異常、身體發育障礙、神經性耳聾和中樞神經...
疾病；兒科 -
單基因遺傳病
...這種現象又稱不規則外顯（irrequlardominance）。還有一些常染色體顯性遺傳病，在病情表現上可有明顯的輕重差異，純合子患者病情嚴重，雜合子患者病情輕，這種情況稱不完全外顯（incompletedominance）。常染色體顯性遺傳病常見...
疾病 -
發育性學習障礙診療規範（2020年版）
...分別高4～8倍和5～10倍。有報告顯示，閱讀障礙家系15號染色體和6號染色體有基因異常。2.危險因素早產兒和極低出生體重兒、圍生期病理因素、母孕期酒精和菸草暴露可增加患病風險。（二）病理學：1.神經解剖與組織學患者大...
詞條；精神障礙；診療規範；神經發育障礙 -
沃納綜合徵
...人早老症、白內障-硬皮病-早老綜合徵，係一種先天性常染色體隱性遺傳性疾病，以老人樣面容、身材矮小、青少年白髮、青年白內障、四肢硬皮病樣皮膚改變、骨質疏鬆、組織鈣化、糖尿病和性腺發育不全爲主要特徵。兩性發...
疾病；風溼免疫科 -
虹膜角膜內皮綜合症
...rophy，PPMD）：虹膜及虹膜角膜角受累很像ICE綜合徵，系常染色體顯性遺傳的雙眼性疾病，有家族遺傳傾向，兒童期多見，病程爲終身性極緩慢進行性，主要爲角膜病變。裂隙燈檢查見角膜後彈力層處有多形性地圖樣的不透明體聚...
疾病；眼科；青光眼；繼發性青光眼；綜合徵相關性青光 -
ICE綜合徵
...rophy，PPMD）：虹膜及虹膜角膜角受累很像ICE綜合徵，系常染色體顯性遺傳的雙眼性疾病，有家族遺傳傾向，兒童期多見，病程爲終身性極緩慢進行性，主要爲角膜病變。裂隙燈檢查見角膜後彈力層處有多形性地圖樣的不透明體聚...
疾病；眼科；青光眼；繼發性青光眼；綜合徵相關性青光 -
先天性白內障
...能系多因素造成品體混濁。推測這組病人中有1/4是新的常染色體顯性基因突變所致。有部分與系統性疾病有關，但是由於系統病的表現很輕而被忽略或不能辨認。1．遺傳近50年來對於先天性白內障的遺傳已有更深入的研究，大約...
疾病 -
虹膜角膜內皮綜合徵
...rophy，PPMD）：虹膜及虹膜角膜角受累很像ICE綜合徵，系常染色體顯性遺傳的雙眼性疾病，有家族遺傳傾向，兒童期多見，病程爲終身性極緩慢進行性，主要爲角膜病變。裂隙燈檢查見角膜後彈力層處有多形性地圖樣的不透明體聚...
疾病 -
發育不良性痣
...黑素瘤的前期表現。發育不良性痣的發生傾向與遺傳（常染色體顯性遺傳）有關，少數病人爲零星發病，與家族史無關。發育不良性痣-黑素瘤綜合徵是指在兩個或以上的一級親屬中患有多發性發育不良性痣，這些患者患黑素瘤...
疾病；皮膚性病科 -
胸腺發育不全症
...徵）由於胸腺小且發育不全，易有病毒和真菌感染。由常染色體顯性遺傳。疾病描述本病屬遺傳病，即胸腺發育不良，但不合並甲狀旁腺機能不全。症狀體徵嬰兒期念珠菌局部感染或全身感染連綿不斷。可發生瀰漫性紅斑、匙狀...
疾病；皮膚性病科