遺傳性慢性進行性腎炎
...存在異質性,共有3種遺傳方式,即性連鎖顯性遺傳、常染色體顯性遺傳及常染色體隱性遺傳。遺傳性腎炎家族中,家族性出血性腎炎患者常併發許多非特異性病變,如甲狀腺疾病、IgA缺乏、球后視神經炎、升主動脈瘤、肛門直...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病家族性出血性腎炎
...存在異質性,共有3種遺傳方式,即性連鎖顯性遺傳、常染色體顯性遺傳及常染色體隱性遺傳。遺傳性腎炎家族中,家族性出血性腎炎患者常併發許多非特異性病變,如甲狀腺疾病、IgA缺乏、球后視神經炎、升主動脈瘤、肛門直...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病Cheek-Perry綜合徵
...醛固酮減少症是一種遺傳性疾病,其遺傳方式可表現爲常染色體顯性遺傳或隱性遺傳。假性醛固酮減少症發病年齡多在新生兒期,可於生後數小時出現症狀反覆嘔吐、腹瀉,渴感減退或消失,生長髮育落後爲主要症狀(甚至是白...
疾病;腎內科;腎小管疾病;腎小管對鈉、鉀、鎂轉運障礙假性醛固酮減少症
...醛固酮減少症是一種遺傳性疾病,其遺傳方式可表現爲常染色體顯性遺傳或隱性遺傳。假性醛固酮減少症發病年齡多在新生兒期,可於生後數小時出現症狀反覆嘔吐、腹瀉,渴感減退或消失,生長髮育落後爲主要症狀(甚至是白...
腎內科;腎小管疾病;腎小管對鈉、鉀、鎂轉運障礙;疾病遺傳性腎炎
...相關性或受到環境因素的影響,現在多數認爲是繼發於X染色體上單一位點上突變的等位基因的異質性。同一家族內男性患者發展至腎功能衰竭的速度變異偶有報道。家族中的女性患者預後良好,多數生存年紀較大,且僅有較輕...
疾病;腎臟內科科布內病
...表現出極大的變異性。同時,基因雜合性也很明顯,有常染色體顯性和隱性遺傳。異常的傷口修復可導致慢性損害和結痂,轉移性癌也常見。目前,對本病的研究取得顯著進展,其研究手段主要是通過分子克隆編碼一些維持皮膚...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病科布內氏病
...表現出極大的變異性。同時,基因雜合性也很明顯,有常染色體顯性和隱性遺傳。異常的傷口修復可導致慢性損害和結痂,轉移性癌也常見。目前,對本病的研究取得顯著進展,其研究手段主要是通過分子克隆編碼一些維持皮膚...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病表皮溶解性大皰
...表現出極大的變異性。同時,基因雜合性也很明顯,有常染色體顯性和隱性遺傳。異常的傷口修復可導致慢性損害和結痂,轉移性癌也常見。目前,對本病的研究取得顯著進展,其研究手段主要是通過分子克隆編碼一些維持皮膚...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病大皰性表皮鬆解
...表現出極大的變異性。同時,基因雜合性也很明顯,有常染色體顯性和隱性遺傳。異常的傷口修復可導致慢性損害和結痂,轉移性癌也常見。目前,對本病的研究取得顯著進展,其研究手段主要是通過分子克隆編碼一些維持皮膚...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病先天性瞼裂狹小綜合徵
...病概述:先天性瞼裂狹小綜合徵的特徵爲瞼裂較小。爲常染色體顯性遺傳。可能爲胚胎3個月前後,由於上頜突起發育抑制因數量的增加,與外鼻突起發育促進因數間平衡失調。因此,還有兩眼內眥間距擴大,下淚點外方偏位。...
疾病;眼科