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肝性卟啉病
...分爲4型：急性間歇型、遲發性皮膚型、混合型變異型、遺傳性糞卟啉型。急性間歇型血卟啉病較爲多見，爲常染色體顯性遺傳疾病，由PBG脫氨酶（尿卟啉原合成酶）缺乏所致。遲發性皮膚型血卟啉病爲最常見的血卟啉病，系由...
疾病 -
血漿遊離血紅蛋白
...血性貧血、鐮狀細胞性貧性貧血、地中海貧血等。（2）遺傳性球形紅細胞性貧血的遊離血紅蛋白濃度正常。附註：血管外溶血時，血漿遊離血紅蛋遊離血紅蛋白正常，如遺傳性球形紅細胞增增多增多增多症。相關疾病：溶血性...
化驗及醫學檢查；血液生化檢查；蛋白質測定 -
神經棘紅細胞增多症
...xìbāozēngduōzhèng英文：Neuroacanthocytosis疾病別名舞蹈病-棘紅細胞增多症,家族性神經棘紅細胞增多症,伴棘紅細胞增多的家族性肌萎縮性舞蹈病,Levin-Critchley綜合徵,無β-脂蛋白血癥,Mcleod綜合徵,Bassem-Kornzweig綜合徵,aeanthoeytosis,betaripopr...
疾病；神經內科 -
橢圓形紅細胞
...形保持不變，但幼紅細胞及網織紅細胞均不呈橢圓形。在遺傳性橢圓形細胞增多症患者的血塗片中，此種紅細胞比例可達25%，甚至高達75%（正常人約佔1%）。橢圓形紅細胞的醫學檢查：檢查名稱：橢圓形紅細胞分類：臨牀血液檢...
化驗及醫學檢查；臨牀血液檢查；紅細胞 -
繼發性鐵粒幼細胞貧血
...粒幼細胞貧血而非藥物性。繼發性鐵粒幼細胞性貧血需與遺傳性的鐵粒幼細胞貧血相鑑別。因此，必須根據詳細的病史與體檢綜合考慮，除外遺傳性鐵幼細胞貧血。如果是藥物或毒物引起的繼發性鐵粒幼細胞性貧血，最好的治療...
疾病；血液科；紅細胞疾病；鐵粒幼細胞性貧血 -
自身溶血試驗
...正常人血液經37℃溫育24～48h，會逐漸產生輕微溶血，但遺傳性球形紅細胞增增多增多增多症和遺傳性非球形紅細胞溶血性貧溶血性貧血等，自身溶血可有明顯增強。加入葡萄糖或ATP後，或獲得不同程度的糾正。因此，可用於某...
化驗及醫學檢查；臨牀血液檢查；紅細胞 -
罕見病
...Hemophilia37肝豆狀核變性HepatolenticularDegeneration(WilsonDisease)38遺傳性血管性水腫HereditaryAngioedema(HAE)39遺傳性大皰性表皮鬆解症HereditaryEpidermolysisBullosa40遺傳性果糖不耐受症HereditaryFructoseIntolerance41遺傳性低鎂血癥HereditaryHypomagnesemia42遺...
詞條；罕見病 -
紅細胞生成性糞卟啉症
...。鑑於一些EPP亦含過量糞卟啉，因而本病是否爲一獨立的遺傳性皮膚病，尚待進一步觀察。症狀體徵：文獻報道其體徵和症狀與EPP相類似，如日曬後有燒灼感和浮腫等光敏感症狀疾病病因：因而本病是否爲一獨立的遺傳性皮膚病...
疾病；皮膚性病科 -
繼發性鐵粒幼細胞性貧血
...粒幼細胞貧血而非藥物性。繼發性鐵粒幼細胞性貧血需與遺傳性的鐵粒幼細胞貧血相鑑別。因此，必須根據詳細的病史與體檢綜合考慮，除外遺傳性鐵幼細胞貧血。如果是藥物或毒物引起的繼發性鐵粒幼細胞性貧血，最好的治療...
疾病；血液科；紅細胞疾病；鐵粒幼細胞性貧血 -
紅斑肢痛症
...張性周圍自主神經疾病。最常併發於血小板增多症及真性紅細胞增多症。多見於中青年，主要的症狀多見於肢端，尤其雙足常見，表現足趾或足底紅、腫、熱、痛，疼痛呈陣發性，可持續數分鐘、數小時或數天，爲劇烈燒灼痛，...
疾病；神經內科