免疫缺陷病
...27-1D)使胸腺和甲狀旁腺發育不良,常見的疾病有DiGeorge綜合徵等。5.胸腺形成不良(圖27-1E)可導致Nezelof綜合徵。6.間葉細胞系發育障礙(圖27-1F)骨髓血管系異常,可出現共濟失調性毛細血管擴張症等。7.胸腺功能障礙(圖...
生物學;疾病Alport 綜合徵
拼音:Alportzōnghézhēng疾病別名阿爾波特氏綜合徵,先天家族遺傳性出血性腎炎,阿爾波特綜合徵,家族性遺傳性腎炎綜合徵,遺傳性腎炎,遺傳性血尿-腎病-耳聾綜合徵,家族性出血性腎炎,遺傳性腎炎-神經性耳聾綜合徵,Guthrie-Alport綜...
疾病;兒科Azorean病
...生,少數可影響大腦皮質、丘腦、網狀結構、下橄欖核及自主神經中樞等。病理的另一個特點是受累部位神經元有核內包涵體。儘管核內包涵體的細胞毒性還有爭議,但神經元核內包涵體已成爲CAG重複序列疾病的神經病理特點,...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病Joseph病
...生,少數可影響大腦皮質、丘腦、網狀結構、下橄欖核及自主神經中樞等。病理的另一個特點是受累部位神經元有核內包涵體。儘管核內包涵體的細胞毒性還有爭議,但神經元核內包涵體已成爲CAG重複序列疾病的神經病理特點,...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病Machado病
...生,少數可影響大腦皮質、丘腦、網狀結構、下橄欖核及自主神經中樞等。病理的另一個特點是受累部位神經元有核內包涵體。儘管核內包涵體的細胞毒性還有爭議,但神經元核內包涵體已成爲CAG重複序列疾病的神經病理特點,...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病Werner綜合徵
...ng疾病別名成人早老症疾病分類皮膚性病科疾病概述Werner綜合徵的病因已經闡明,該病是由於染色體8p11-12發生退行性突變造成,突變基因已克隆成功,是一種類似於DNA解鏈酶的基因(Yu等.1996)。Werner綜合徵患者皮膚成纖維細胞...
疾病;皮膚性病科馬查多-約瑟夫病
...生,少數可影響大腦皮質、丘腦、網狀結構、下橄欖核及自主神經中樞等。病理的另一個特點是受累部位神經元有核內包涵體。儘管核內包涵體的細胞毒性還有爭議,但神經元核內包涵體已成爲CAG重複序列疾病的神經病理特點,...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病Machado-Joseph病
...生,少數可影響大腦皮質、丘腦、網狀結構、下橄欖核及自主神經中樞等。病理的另一個特點是受累部位神經元有核內包涵體。儘管核內包涵體的細胞毒性還有爭議,但神經元核內包涵體已成爲CAG重複序列疾病的神經病理特點,...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病兒童胸膜肺母細胞瘤診療規範(2021年版)
...基因突變有關,PPB是DICER1胸膜肺母細胞瘤家族性腫瘤易感綜合徵的標誌性疾病之一。PPB的治療方法包括手術、化療和(或)放射治療。PPB的預後與病理類型、是否轉移或播散、腫瘤能否完全切除有關。二、適用範圍:根據臨牀表現...
詞條;法規文件;2021年版診療規範;診療規範;腫瘤科;兒科;胸膜肺母細胞瘤神經鞘磷脂沉積病
...發現肝、脾大,肌張力降低,腱反射異常等。4.新蘇格蘭家族變異型本病症狀在兒童後期出現,神經系統表現行爲異常、力減退、癲癇發作和共濟失調等。5.成人型無神經系統症狀,以肝脾腫大爲主要表現。疾病描述神經鞘磷脂...
疾病;神經內科