頸椎管狹窄症
...性頸椎管狹窄者,頸椎側位片顯示頸椎變直或向後成角,多發性椎間隙狹窄,頸椎不穩,關節突增生等。CT掃描發育性頸椎管狹窄者椎管各徑線均小於正常,椎管呈扁三角形。CT見硬膜囊及頸脊髓呈新月形,頸脊髓矢狀徑小於4mm...
疾病豹皮綜合徵
...病別名豹斑綜合徵,皮膚乾燥-畸形足-牙釉質缺損綜合徵;多發性黑痣綜合徵;瀰漫性黑痣綜合徵;心臟皮膚綜合徵;神經心肌病性黑痣病,心臟雀斑綜合徵,Moynahan綜合徵,Leopard綜合徵,Moynahansyndrome疾病分類兒科疾病概述豹皮綜合徵(...
疾病;兒科黏多糖貯積症Ⅰ型
...多糖在細胞內沉積是發生在溶酶體內。人們掌握了培養成纖維細胞的技術之後,對於瞭解MPS的生化異常和發現不同的遺傳類型都有重要影響。現已闡明MPS的7個類型12個病種的臨牀和生化特點。每一個類型都由不同的基因突變所引...
疾病;風溼免疫科Albright遺傳性骨營養不良
...性骨折等,X線表現爲普遍性骨質疏鬆、骨膜下骨吸收和纖維性囊性骨炎等類似甲旁亢的骨病變。血PTH、血鹼性磷酸酶和尿羥脯氨酸增高,尿鈣和磷降低。③腎反應骨抵抗型:本型少見,骨對PTH缺乏反應,骨鈣釋放減少,發生低...
疾病;內分泌科;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;腎內科顳下頜關節內強直
...在兒童,隨着年齡的增長,出現進行性張口受限,早期爲纖維性強直,纖維性強直進一步發展爲骨性強直,所以關節強直病史較長,一般在幾年以上.纖維性強直在關節區無疼痛,有進行性張口受限,由於纖維組織有彈性,所以...
疾病;口腔科先天性髖脫位
...量。新生兒的檢查亦注意下列的各點:(一)外觀與皮紋多發性畸形伴有髖脫位時,檢查者往往發現大腿與小腿的比例不相稱,大腿短而粗,小腿卻細長,往往臀部寬大,腹股溝皺紋短或不清楚。臀部檢查時可見兩側的皮紋不同...
疾病CM1 神經節苷脂貯積症
...有腰椎改變和眼底黃斑部有櫻桃紅斑點。還有肝脾腫大及多發性骨發育不良畸形,皮膚增厚。有時可出現毛細血管擴張。新生兒期呈蛙形體態。智力發育低下,至6~7個月時,反應遲鈍。不能隨物注視。甚至對外界無任何反應。...
疾病;風溼免疫科骨軟骨瘤
...骨軟骨瘤是最常見的良性骨腫瘤,又稱骨疣。有單發性和多發性兩種。單發性約佔90%,無遺傳性;多發性者與遺傳有關,屬先天性骨骼發育異常。常引起骨骼發育障礙,常造成四肢長骨短縮或彎曲畸形,身材矮小,稱爲骨軟骨瘤...
疾病天冬氨酰葡萄糖胺尿症
...常染色體隱性遺傳疾病,其特徵爲智力低下,面容粗笨,多發性骨發育不良,周圍血液中淋巴細胞內有空泡,無黏多糖尿。本病多數病人在幼兒期發病。多數病人在幼兒期即出現上呼吸道感染、皮膚感染和腸道感染,並引起腹瀉...
疾病;風溼免疫科急性髕骨脫位
...髕骨附麗筋膜缺如或薄弱,Q角增大。股四頭肌力量差,多發性關節鬆弛等。外傷主要爲直接暴力,打擊在髕骨的前內側、內側或外側;偶爾爲間接暴力,股四頭肌強力收縮造成髕骨向外脫位。股四頭肌腱斷裂和擴張部撕裂,導...
疾病;骨科;四肢損傷;膝部創傷;髕骨脫位