Charcot-Marie-Tooth病
...萎縮症(peronialmyoatrophy)又稱Charcot-Marie-Tooth病(CMT)、遺傳性運動感覺神經病(hereditarymotorandsensoryneuropathy,HMSN),是一種慢性進行性神經性肌萎縮性疾病,常有家族遺傳史,故又名遺傳性神經性肌萎縮,歸屬於遺傳性運動感...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病巨頜症
...音:jùhézhèng英文:cherubism概述:巨頜症(cherubism)亦稱家族性頜骨肥大(familialcherubism)或天使病,也有稱爲家族性頜骨纖維異常增殖症(familialfibrousdysplasiaofthejaws),是家族性頜骨囊性病損,有遺傳傾向的常染色體顯性遺傳...
口腔疾病;口腔頜面外科學;口腔頜面部腫瘤;頜骨良性腫瘤及瘤樣病變;骨源性良性腫瘤及瘤樣病變X-連鎖無丙種球蛋白血癥
...遺傳方式的疾病進行遺傳諮詢是很有價值的。如果成人有遺傳性免疫缺陷病將提供他們子女的發育危險性;如果一個小孩患有常染色體隱性遺傳或性聯免疫缺陷病,就要告訴父母親,他們下一胎孩子患病的可能性有多大。對於抗...
疾病;兒科遺傳性壓力易感性周圍神經病
...性多神經病疾病代碼ICD:ICD:G64疾病分類神經內科疾病概述遺傳性壓力易感性周圍神經病又稱臘腸體樣周圍神經病,家族性復發性多神經病。本病可見於任何年齡,7~62歲均有病例報道,平均發病年齡爲20歲,男女無差異。主要臨...
疾病;神經內科EPP
...有關。發病機制:有人在紅細胞生成性原卟啉病患者及其家族成纖維細胞培養中發現血紅素合成酶活性降低,過量原卟啉由骨髓產生,而最近的研究則證明肝細胞也是其形成部位。原卟啉最大吸收光譜是400~410nm,但波長500~600n...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病遺傳性感覺神經病
...ropathy;HSN疾病代碼:ICD:G98疾病分類:神經內科疾病概述:遺傳性感覺神經病多呈顯性遺傳,典型表現爲皮膚因感覺缺失而致四肢末端反覆發作性無痛性潰瘍,深感覺缺失所致步態不穩。運動障礙不明顯。本病國內少見,自幼兒期...
疾病;神經內科紅細胞肝性原卟啉症
...有關。發病機制:有人在紅細胞生成性原卟啉病患者及其家族成纖維細胞培養中發現血紅素合成酶活性降低,過量原卟啉由骨髓產生,而最近的研究則證明肝細胞也是其形成部位。原卟啉最大吸收光譜是400~410nm,但波長500~600n...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病天使病
概述:巨頜症(cherubism)亦稱家族性頜骨肥大(familialcherubism)或天使病,也有稱爲家族性頜骨纖維異常增殖症(familialfibrousdysplasiaofthejaws),是家族性頜骨囊性病損,有遺傳傾向的常染色體顯性遺傳病。以在青春期後施行以改...
疾病不典型的夏令水皰病
...有關。發病機制:有人在紅細胞生成性原卟啉病患者及其家族成纖維細胞培養中發現血紅素合成酶活性降低,過量原卟啉由骨髓產生,而最近的研究則證明肝細胞也是其形成部位。原卟啉最大吸收光譜是400~410nm,但波長500~600n...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病紅細胞生成性原卟啉病
...有關。發病機制:有人在紅細胞生成性原卟啉病患者及其家族成纖維細胞培養中發現血紅素合成酶活性降低,過量原卟啉由骨髓產生,而最近的研究則證明肝細胞也是其形成部位。原卟啉最大吸收光譜是400~410nm,但波長500~600n...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病