Alzheimer型老年性癡呆
...NFT)、細胞外老年斑、腦皮質神經元減少、及腦實質血管澱粉樣變性爲病理特徵。20世紀70年代後期,尤其近20年隨着影像學技術和現代神經科學的發展,對本病的認識有了巨大進步。《國際疾病分類診斷標準第9次修訂版》(ICD-9...
疾病;老年病科;老年人神經精神疾病;老年期癡呆症常染色體顯性小腦性共濟失調
...搐或手足徐動樣扭曲動作。MJD有明顯表型異質性,在同一家族中,有的以肌張力不全爲主要症狀,有的主要表現爲共濟失調或錐體束徵,還有的則爲肌萎縮。病程進行較慢者在中老年死亡。疾病病因:本病是常染色體顯性遺傳。...
疾病;兒科第一批罕見病目錄
...nemia26Erdheim-Chester病Erdheim-ChesterDisease27法佈雷病FabryDisease28家族性地中海熱FamilialMediterraneanFever29範可尼貧血FanconiAnemia30半乳糖血症Galactosemia31戈謝病Gaucher’sDisease32全身型重症肌無力GeneralizedMyastheniaGravis33Gitelman綜合徵GitelmanSyndrome34...
詞條;罕見病路易體癡呆
...突觸核蛋白(α-synuclein)爲Lewy體結構的主要成分,部分DLB及家族性帕金森病患者存在α-突觸核蛋白基因突變,使α-突觸核蛋白由可溶性轉變爲不溶性,發生異常聚集,推測α-突觸核蛋白基因突變可能與DLB及PD的發病有關。DLB很少有...
疾病;神經內科威爾遜變性
...酸、高蛋白飲食能促進尿銅排泄。對肝豆狀核變性患者的家族成員測定血清銅藍蛋藍蛋白、血清銅、尿銅及體外培養皮膚成纖維細胞的含銅量有助於發現WD症狀前純合子及雜合子,發現症狀前純合子可以及早治療。雜合子應禁忌...
疾病;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病;消化科威爾遜氏變性
...酸、高蛋白飲食能促進尿銅排泄。對肝豆狀核變性患者的家族成員測定血清銅藍蛋藍蛋白、血清銅、尿銅及體外培養皮膚成纖維細胞的含銅量有助於發現WD症狀前純合子及雜合子,發現症狀前純合子可以及早治療。雜合子應禁忌...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病Wilson病
...酸、高蛋白飲食能促進尿銅排泄。對肝豆狀核變性患者的家族成員測定血清銅藍蛋藍蛋白、血清銅、尿銅及體外培養皮膚成纖維細胞的含銅量有助於發現WD症狀前純合子及雜合子,發現症狀前純合子可以及早治療。雜合子應禁忌...
疾病;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病;消化科威爾遜病
...酸、高蛋白飲食能促進尿銅排泄。對肝豆狀核變性患者的家族成員測定血清銅藍蛋藍蛋白、血清銅、尿銅及體外培養皮膚成纖維細胞的含銅量有助於發現WD症狀前純合子及雜合子,發現症狀前純合子可以及早治療。雜合子應禁忌...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病肝豆狀核變性
...酸、高蛋白飲食能促進尿銅排泄。對肝豆狀核變性患者的家族成員測定血清銅藍蛋藍蛋白、血清銅、尿銅及體外培養皮膚成纖維細胞的含銅量有助於發現WD症狀前純合子及雜合子,發現症狀前純合子可以及早治療。雜合子應禁忌...
疾病威爾遜氏病
...酸、高蛋白飲食能促進尿銅排泄。對肝豆狀核變性患者的家族成員測定血清銅藍蛋藍蛋白、血清銅、尿銅及體外培養皮膚成纖維細胞的含銅量有助於發現WD症狀前純合子及雜合子,發現症狀前純合子可以及早治療。雜合子應禁忌...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病